Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy
Objectives: This review aimed to organize and consolidate the latest knowledge about mutations and genetic polymorphisms related to hereditary thrombophilia and their potential association with pediatric stroke and cerebral palsy (CP). Sources: Scientific articles published from 1993 to 2013, writte...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2015-01-01
|
| Series: | Jornal de Pediatria |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755714001430 |
| _version_ | 1798037859185197056 |
|---|---|
| author | Vinicius M. Torres Vera A. Saddi |
| author_facet | Vinicius M. Torres Vera A. Saddi |
| author_sort | Vinicius M. Torres |
| collection | DOAJ |
| description | Objectives: This review aimed to organize and consolidate the latest knowledge about mutations and genetic polymorphisms related to hereditary thrombophilia and their potential association with pediatric stroke and cerebral palsy (CP). Sources: Scientific articles published from 1993 to 2013, written in Portuguese, English, French, and Spanish, were selected and reviewed. The publications were searched in electronic databases, and also in the collections of local libraries. The terms “hereditary thrombophilia”, “polymorphisms”, “mutation”, “pediatric strokes”, and “cerebral palsy” were used for the research. Summary of the findings: The search in databases and in the bibliographic references retrieved 75 articles for inclusion in this review. Studies that investigated hereditary thrombophilias and their associations to CP and arterial and venous pediatric stroke presented contradictory results. The meta-analysis and case-control studies that showed positive results for this association described only slightly increased relative risks and sometimes had questionable conclusions. The association of two or more hereditary thrombophilias, or the association between thrombophilia and other specific clinical risk factors, suggest a higher risk of CP and pediatric stroke than isolated hereditary thrombophilia. Conclusions: Larger, multicenter studies should be developed in order to elucidate the role of mutations leading to hereditary thrombophilia and the development of CP and pediatric stroke. The complex and multifactorial etiology of CP and stroke makes this an arduous and difficult task; however, the benefits generated by these studies are immeasurable. Resumo: Objetivo: Sistematizar e integrar os últimos conhecimentos sobre mutações e polimorfismos genéticos relacionados às trombofilias hereditárias e suas potenciais associações com acidentes vasculares cerebrais pediátricos (AVC) e paralisia cerebral (PC). Fontes de Dados: Artigos científicos publicados de 1993 a 2013, escritos em português, inglês, francês e espanhol foram selecionados e revisados. As publicações foram pesquisadas nas bases de dados eletrônicas, como também nos acervos das bibliotecas locais. Os termos mutação, polimorfismos, trombofilias hereditárias, acidentes vasculares cerebrais pediátricos e paralisia cerebral foram utilizados para a pesquisa. Síntese dos Dados: A pesquisa nas bases de dados e nas referências bibliográficas identificou 75 artigos para inclusão nesta revisão. Os estudos que investigaram as trombofilias hereditárias e suas associações à PC e aos AVC pediátricos arteriais e venosos apresentaram resultados contraditórios. As metanálises e os estudos caso-controle que demonstraram resultados positivos para esta associação, descreveram riscos relativos discretamente aumentados e, algumas vezes, questionáveis. A associação de duas ou mais trombofilias hereditárias, ou a junção de trombofilias específicas com demais fatores de riscos clínicos, sugerem maior risco no aparecimento da PC e do AVC pediátrico do que as trombofilias hereditárias isoladas. Conclusões: Estudos multicêntricos de grande porte devem ser conduzidos para elucidar o papel real das mutações que levam às trombofilias hereditárias e ao aparecimento da PC e AVC pediátricos. A etiologia multifatorial e complexa da PC e dos AVC torna esta tarefa árdua e difícil, porém, os benefícios gerados por estes estudos são incalculáveis. Keywords: Mutation, Polymorphisms, Hereditary thrombophilia, Pediatric strokes, Cerebral palsy, Palavras-chave: Mutação, Polimorfismos, Trombofilias hereditárias, Acidentes vasculares cerebrais pediátricos, Paralisia cerebral |
| first_indexed | 2024-04-11T21:32:18Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-86e81f55d90547df808fa89c36bb0fa9 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0021-7557 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-11T21:32:18Z |
| publishDate | 2015-01-01 |
| publisher | Elsevier |
| record_format | Article |
| series | Jornal de Pediatria |
| spelling | doaj.art-86e81f55d90547df808fa89c36bb0fa92022-12-22T04:01:55ZengElsevierJornal de Pediatria0021-75572015-01-019112229Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsyVinicius M. Torres0Vera A. Saddi1Department of Medicine, Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC Goiás), Goiânia, GO, BrazilGenetics Master Program, Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC Goiás), Goiânia, GO, Brazil; Laboratory of Oncogenetics and Radiobiology, Associação de Combate ao Câncer, Goiás, Goiânia, GO, Brazil; Corresponding author.Objectives: This review aimed to organize and consolidate the latest knowledge about mutations and genetic polymorphisms related to hereditary thrombophilia and their potential association with pediatric stroke and cerebral palsy (CP). Sources: Scientific articles published from 1993 to 2013, written in Portuguese, English, French, and Spanish, were selected and reviewed. The publications were searched in electronic databases, and also in the collections of local libraries. The terms “hereditary thrombophilia”, “polymorphisms”, “mutation”, “pediatric strokes”, and “cerebral palsy” were used for the research. Summary of the findings: The search in databases and in the bibliographic references retrieved 75 articles for inclusion in this review. Studies that investigated hereditary thrombophilias and their associations to CP and arterial and venous pediatric stroke presented contradictory results. The meta-analysis and case-control studies that showed positive results for this association described only slightly increased relative risks and sometimes had questionable conclusions. The association of two or more hereditary thrombophilias, or the association between thrombophilia and other specific clinical risk factors, suggest a higher risk of CP and pediatric stroke than isolated hereditary thrombophilia. Conclusions: Larger, multicenter studies should be developed in order to elucidate the role of mutations leading to hereditary thrombophilia and the development of CP and pediatric stroke. The complex and multifactorial etiology of CP and stroke makes this an arduous and difficult task; however, the benefits generated by these studies are immeasurable. Resumo: Objetivo: Sistematizar e integrar os últimos conhecimentos sobre mutações e polimorfismos genéticos relacionados às trombofilias hereditárias e suas potenciais associações com acidentes vasculares cerebrais pediátricos (AVC) e paralisia cerebral (PC). Fontes de Dados: Artigos científicos publicados de 1993 a 2013, escritos em português, inglês, francês e espanhol foram selecionados e revisados. As publicações foram pesquisadas nas bases de dados eletrônicas, como também nos acervos das bibliotecas locais. Os termos mutação, polimorfismos, trombofilias hereditárias, acidentes vasculares cerebrais pediátricos e paralisia cerebral foram utilizados para a pesquisa. Síntese dos Dados: A pesquisa nas bases de dados e nas referências bibliográficas identificou 75 artigos para inclusão nesta revisão. Os estudos que investigaram as trombofilias hereditárias e suas associações à PC e aos AVC pediátricos arteriais e venosos apresentaram resultados contraditórios. As metanálises e os estudos caso-controle que demonstraram resultados positivos para esta associação, descreveram riscos relativos discretamente aumentados e, algumas vezes, questionáveis. A associação de duas ou mais trombofilias hereditárias, ou a junção de trombofilias específicas com demais fatores de riscos clínicos, sugerem maior risco no aparecimento da PC e do AVC pediátrico do que as trombofilias hereditárias isoladas. Conclusões: Estudos multicêntricos de grande porte devem ser conduzidos para elucidar o papel real das mutações que levam às trombofilias hereditárias e ao aparecimento da PC e AVC pediátricos. A etiologia multifatorial e complexa da PC e dos AVC torna esta tarefa árdua e difícil, porém, os benefícios gerados por estes estudos são incalculáveis. Keywords: Mutation, Polymorphisms, Hereditary thrombophilia, Pediatric strokes, Cerebral palsy, Palavras-chave: Mutação, Polimorfismos, Trombofilias hereditárias, Acidentes vasculares cerebrais pediátricos, Paralisia cerebralhttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755714001430 |
| spellingShingle | Vinicius M. Torres Vera A. Saddi Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy Jornal de Pediatria |
| title | Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy |
| title_full | Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy |
| title_fullStr | Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy |
| title_full_unstemmed | Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy |
| title_short | Systematic review: hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy |
| title_sort | systematic review hereditary thrombophilia associated to pediatric strokes and cerebral palsy |
| url | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755714001430 |
| work_keys_str_mv | AT viniciusmtorres systematicreviewhereditarythrombophiliaassociatedtopediatricstrokesandcerebralpalsy AT veraasaddi systematicreviewhereditarythrombophiliaassociatedtopediatricstrokesandcerebralpalsy |