Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal

Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituye...

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Bibliographic Details
Main Authors: Elayne Esther Santana Hernández, Teresa Collazo Mesa, Víctor Jesús Tamayo Chang, Martha Motes Velásquez, Yuriela Betancourt Loyola
Format: Article
Language:Spanish
Published: ECIMED 2015-10-01
Series:Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Subjects:
Hiperplasia suprarrenal congénita
Oxigenasas de función mixta
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942015000500008&lng=en&tlng=en

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