LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO
Introdução: As leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (ALAL) correspondem a um único grupo de doença hematológica, visto a sobreposição de características clínicas e imunofenotípicas, segundo a última classificação da OMS (2021). São entidades raras, representando 2% a 3% dos casos. Estudos recentes d...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2023-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012403 |
| _version_ | 1797654838869229568 |
|---|---|
| author | EP Leite EF Silva JAAP Silva FP Carvalho LSO Queiroz CP Marinho NRSD Santos MDN Carvalho TJM Salles MO Silva |
| author_facet | EP Leite EF Silva JAAP Silva FP Carvalho LSO Queiroz CP Marinho NRSD Santos MDN Carvalho TJM Salles MO Silva |
| author_sort | EP Leite |
| collection | DOAJ |
| description | Introdução: As leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (ALAL) correspondem a um único grupo de doença hematológica, visto a sobreposição de características clínicas e imunofenotípicas, segundo a última classificação da OMS (2021). São entidades raras, representando 2% a 3% dos casos. Estudos recentes demonstram que as ALAL compartilham mecanismos patogênicos moleculares comuns. A 5ª Classificação da OMS separa em 2 categorias, aquelas com anormalidades genéticas: MPAL com fusão BCR/ABL1; MPAL com rearranjo KMT2A; ALAL com outras alterações genéticas definidoras, MPAL com rearranjo ZNF28 e ALAL com BCL11B; e aquelas definidas apenas por critérios imunofenotípicos: MPAL B/M; MPAL T/M; MPAL tipos raros; ALAL não especificada e AUL (Leucemia Aguda Indiferenciada). Caso clínico: Paciente 15 anos, feminino, admitida com dor lombar, astenia, palidez cutânea, perda de peso, linfonodomegalias cervicais e inguinais. Nega uso prévio de corticóide. Refere antecedente de doença de Kawasaki na idade de 8 anos. Hemograma com anemia (Hb 6,3 g/dL), leucocitose discreta (16,43×103/uL‒40%blastos) plaquetopenia (81.000 mm3). Ultrassonografia e tomografia de abdome total evidenciam nódulo hepático e linfonodomegalias inguinais e axilares. Biópsia de linfonodo descrevendo proliferação linfocitária com atipismo nuclear e figuras de mitose. Mielograma infiltrado por 70% de blastos com 2 populações, sendo uma de tamanho grande, núcleo redondo, citoplasma basofílico e por vezes granular; e outra de blastos de tamanho pequeno/intermediário, citoplasma basofílico e agranular. A Imunofenotipagem mostrou positividade: HLADR, CD34, CD38, CD81, CD45, CD2, CD10, CD19, CD22, CD66, CD79a, CD22c, CD13, CD33, CD64 e aMPO. A Citogenética convencional e FISH revelou o cariótipo: 46-47, XX, t(9,22),+22[4]/idem+iso(9q)[4]/46,XX[1] e PCR qualitativo p190 kD e p210 kD, sendo classificada como MPAL com fusão BCR/ABL1. Iniciou tratamento pelo Protocolo ESPHALL 2017 estando atualmente na fase de indução. Discussão: As ALAL são entidades raras, de difícil diagnóstico, apresentam sobrevida inferior aos da LLA e LMA, sendo tratadas com protocolo de quimioterapia inicialmente para LLA, e após avaliação da Doença Residual Mensurável (DRM) optar pela manutenção ou troca de protocolo, seguido de TMO. Nesta paciente a imunofenotipagem classificou uma população de fenótipo misto B/M, as técnicas de citogenética e biologia molecular identificaram o cromossomo Philadelphia com duas variantes p190 e p210, confirmando o diagnóstico de MPAL com fusão BCR/ABL1, pela atual classificação da OMS. O paciente iniciou protocolo de quimioterapia para linhagem linfoide e será avaliado por DRM, conforme as recomendações relatadas na literatura. Conclusão: A MPAL é uma doença rara que necessita de mais publicações, possibilitando uma melhor análise das variáveis dos casos para compreensão da patogênese, melhora da terapêutica e prognóstico da doença. |
| first_indexed | 2024-03-11T17:05:20Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-87b602d273b441a9ba52d1b69a85fcd8 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2531-1379 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-11T17:05:20Z |
| publishDate | 2023-10-01 |
| publisher | Elsevier |
| record_format | Article |
| series | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| spelling | doaj.art-87b602d273b441a9ba52d1b69a85fcd82023-10-20T06:44:56ZengElsevierHematology, Transfusion and Cell Therapy2531-13792023-10-0145S581S582LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASOEP Leite0EF Silva1JAAP Silva2FP Carvalho3LSO Queiroz4CP Marinho5NRSD Santos6MDN Carvalho7TJM Salles8MO Silva9Centro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilCentro Especializado em Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz (CEONHPE/HUOC), Recife, PE, BrasilIntrodução: As leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (ALAL) correspondem a um único grupo de doença hematológica, visto a sobreposição de características clínicas e imunofenotípicas, segundo a última classificação da OMS (2021). São entidades raras, representando 2% a 3% dos casos. Estudos recentes demonstram que as ALAL compartilham mecanismos patogênicos moleculares comuns. A 5ª Classificação da OMS separa em 2 categorias, aquelas com anormalidades genéticas: MPAL com fusão BCR/ABL1; MPAL com rearranjo KMT2A; ALAL com outras alterações genéticas definidoras, MPAL com rearranjo ZNF28 e ALAL com BCL11B; e aquelas definidas apenas por critérios imunofenotípicos: MPAL B/M; MPAL T/M; MPAL tipos raros; ALAL não especificada e AUL (Leucemia Aguda Indiferenciada). Caso clínico: Paciente 15 anos, feminino, admitida com dor lombar, astenia, palidez cutânea, perda de peso, linfonodomegalias cervicais e inguinais. Nega uso prévio de corticóide. Refere antecedente de doença de Kawasaki na idade de 8 anos. Hemograma com anemia (Hb 6,3 g/dL), leucocitose discreta (16,43×103/uL‒40%blastos) plaquetopenia (81.000 mm3). Ultrassonografia e tomografia de abdome total evidenciam nódulo hepático e linfonodomegalias inguinais e axilares. Biópsia de linfonodo descrevendo proliferação linfocitária com atipismo nuclear e figuras de mitose. Mielograma infiltrado por 70% de blastos com 2 populações, sendo uma de tamanho grande, núcleo redondo, citoplasma basofílico e por vezes granular; e outra de blastos de tamanho pequeno/intermediário, citoplasma basofílico e agranular. A Imunofenotipagem mostrou positividade: HLADR, CD34, CD38, CD81, CD45, CD2, CD10, CD19, CD22, CD66, CD79a, CD22c, CD13, CD33, CD64 e aMPO. A Citogenética convencional e FISH revelou o cariótipo: 46-47, XX, t(9,22),+22[4]/idem+iso(9q)[4]/46,XX[1] e PCR qualitativo p190 kD e p210 kD, sendo classificada como MPAL com fusão BCR/ABL1. Iniciou tratamento pelo Protocolo ESPHALL 2017 estando atualmente na fase de indução. Discussão: As ALAL são entidades raras, de difícil diagnóstico, apresentam sobrevida inferior aos da LLA e LMA, sendo tratadas com protocolo de quimioterapia inicialmente para LLA, e após avaliação da Doença Residual Mensurável (DRM) optar pela manutenção ou troca de protocolo, seguido de TMO. Nesta paciente a imunofenotipagem classificou uma população de fenótipo misto B/M, as técnicas de citogenética e biologia molecular identificaram o cromossomo Philadelphia com duas variantes p190 e p210, confirmando o diagnóstico de MPAL com fusão BCR/ABL1, pela atual classificação da OMS. O paciente iniciou protocolo de quimioterapia para linhagem linfoide e será avaliado por DRM, conforme as recomendações relatadas na literatura. Conclusão: A MPAL é uma doença rara que necessita de mais publicações, possibilitando uma melhor análise das variáveis dos casos para compreensão da patogênese, melhora da terapêutica e prognóstico da doença.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012403 |
| spellingShingle | EP Leite EF Silva JAAP Silva FP Carvalho LSO Queiroz CP Marinho NRSD Santos MDN Carvalho TJM Salles MO Silva LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| title | LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO |
| title_full | LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO |
| title_fullStr | LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO |
| title_full_unstemmed | LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO |
| title_short | LEUCEMIA AGUDA DE FENÓTIPO MISTO COM FUSÃO BCR:ABL1 EM ADOLESCENTE – RELATO DE CASO |
| title_sort | leucemia aguda de fenotipo misto com fusao bcr abl1 em adolescente relato de caso |
| url | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012403 |
| work_keys_str_mv | AT epleite leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT efsilva leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT jaapsilva leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT fpcarvalho leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT lsoqueiroz leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT cpmarinho leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT nrsdsantos leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT mdncarvalho leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT tjmsalles leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso AT mosilva leucemiaagudadefenotipomistocomfusaobcrabl1emadolescenterelatodecaso |