Laboratorio clínico de citogenética
Objetivo. Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético. Materiales y métodos. Para reconocer y detectar variaciones inu...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad Nacional de Colombia
2013-03-01
|
| Series: | Revista de la Facultad de Medicina |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742 |
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|---|---|
| author | MI Bueno LY Rengifo AP Vergara |
| author_facet | MI Bueno LY Rengifo AP Vergara |
| author_sort | MI Bueno |
| collection | DOAJ |
| description | Objetivo. Detectar anomalías cromosómicas que afectan
tanto el número de cromosomas como su estructura
para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole
al clínico establecer posteriores planes de manejo y
asesoramiento genético.
Materiales y métodos. Para reconocer y detectar
variaciones inusuales en la morfología cromosómica,
se aplican distintas técnicas de cultivo celular y bandeo
cromosómico. Entre ellas el laboratorio de citogenética
de la Universidad Nacional presta el servicio de:
Cariotipo convencional bandeo C y G, Cariotipo de
alta resolución cromosómica con bandeo Q, G y R,
Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica del
cromosoma X, Cariotipo para evaluación de fragilidad
cromosómica en presencia de mitomicina C (MMC),
Cariotipo para evaluación de estados leucémicos
(cromosoma Philadelphia), Cariotipo de líquido
amniótico.
Resultados. Entre 2005 y 2013 se han atendido
aproximadamente 3000 pacientes que gracias a los
diagnósticos citogenéticos realizados por medio de
técnicas citogenéticas convencionales y moleculares
y a la unión con estrategias de prevención primordial
y primaria (asesoría preconcepcional, diagnostico y
tamizaje prenatal y neonatal), secundaria (diagnóstico
oportuno) y terciaria (guías de manejo anticipatorio) se
ha comprobado la mejora en la mortalidad, morbilidad,
discapacidad, reducción en costos de aseguramiento
y promoción de una mejoría en la calidad de vida de
los pacientes, sus familias y los perfiles en salud de la
comunidad.
Conclusiones. El acceso a los servicios de análisis
citogenético ha permitido detectar anomalías y
desarrollar estrategias de manejo adecuadas para
los pacientes atendidos y ha servido de base para la
investigación y la enseñanza en la institución. |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0120-0011 2357-3848 |
| language | English |
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| publishDate | 2013-03-01 |
| publisher | Universidad Nacional de Colombia |
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| series | Revista de la Facultad de Medicina |
| spelling | doaj.art-886ae0816f2b41b4948bb63519d6c7fb2022-12-21T20:19:23ZengUniversidad Nacional de ColombiaRevista de la Facultad de Medicina0120-00112357-38482013-03-0161135682Laboratorio clínico de citogenéticaMI BuenoLY RengifoAP VergaraObjetivo. Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético. Materiales y métodos. Para reconocer y detectar variaciones inusuales en la morfología cromosómica, se aplican distintas técnicas de cultivo celular y bandeo cromosómico. Entre ellas el laboratorio de citogenética de la Universidad Nacional presta el servicio de: Cariotipo convencional bandeo C y G, Cariotipo de alta resolución cromosómica con bandeo Q, G y R, Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica del cromosoma X, Cariotipo para evaluación de fragilidad cromosómica en presencia de mitomicina C (MMC), Cariotipo para evaluación de estados leucémicos (cromosoma Philadelphia), Cariotipo de líquido amniótico. Resultados. Entre 2005 y 2013 se han atendido aproximadamente 3000 pacientes que gracias a los diagnósticos citogenéticos realizados por medio de técnicas citogenéticas convencionales y moleculares y a la unión con estrategias de prevención primordial y primaria (asesoría preconcepcional, diagnostico y tamizaje prenatal y neonatal), secundaria (diagnóstico oportuno) y terciaria (guías de manejo anticipatorio) se ha comprobado la mejora en la mortalidad, morbilidad, discapacidad, reducción en costos de aseguramiento y promoción de una mejoría en la calidad de vida de los pacientes, sus familias y los perfiles en salud de la comunidad. Conclusiones. El acceso a los servicios de análisis citogenético ha permitido detectar anomalías y desarrollar estrategias de manejo adecuadas para los pacientes atendidos y ha servido de base para la investigación y la enseñanza en la institución.https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/42742CitogenéticaBandeamiento cromosómico |
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