ЯКІСТЬ СУХИХ ПЛЯМ КРОВІ – НЕВІД`ЄМНА СКЛАДОВА ШВИДКОГО ВИЯВЛЕННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН
Вступ. Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіш...
Main Authors: | Тетяна Знаменська, О. Воробйова, І. Кузнєцов, І. Ластівка, А. Кремезна, М. Обод, І. Самойленко, В. Кривошеєва, О. Лисенко, Т. Голота |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Bukovynian State Medical University
2020-12-01
|
Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
Subjects: | |
Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719 |
Similar Items
-
ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ
by: Т. Знаменська, et al.
Published: (2021-11-01) -
ОНОВЛЕНІ КЛІНІЧНІ ПРОТОКОЛИ ІЗ СПАДКОВИХ ПОРУШЕНЬ ОБМІНУ ЖИРНИХ КИСЛОТ У НОВОНАРОДЖЕНИХ: ЗВЕДЕНІ ДАНІ З МІЖНАРОДНИХ КЛІНІЧНИХ НАСТАНОВ
by: Т. Знаменська, et al.
Published: (2023-02-01) -
Стан діагностичних маркерів спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених: аналіз попередніх результатів неонатального скринінгу в Україні
by: T.K. Znamenska, et al.
Published: (2023-11-01) -
ОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ
by: T. K. Znamenska, et al.
Published: (2020-06-01) -
ПРАКТИЧНІ КРОКИ ЩОДО УДОСКОНАЛЕННЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН У НОВОНАРОДЖЕНИХ ТА ДІТЕЙ СТАРШОГО ВІКУ В УКРАЇНІ
by: Yu. G. Antipkin, et al.
Published: (2019-03-01)