Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II.
Al norte del departamento del Cauca se detectó un numeroso grupo de pacientes con deformidades en miembros inferiores (genu varo, genu valgo o ambos) que correspondían clínica y radiológicamente a un cuadro de raquitismo. Ninguno de los pacientes presentaban alopecia, miopatia, tetania o aminoacidur...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
1993-09-01
|
| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Online Access: | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2059 |
| _version_ | 1818177025267990528 |
|---|---|
| author | Alejandro Giraldo Wilber Pino Maritza Pineda Fernando García David Freyle Fernando Nova Edith Monsalve Pilar Bernal Carrnelo Arregoces Antonio Iglesias |
| author_facet | Alejandro Giraldo Wilber Pino Maritza Pineda Fernando García David Freyle Fernando Nova Edith Monsalve Pilar Bernal Carrnelo Arregoces Antonio Iglesias |
| author_sort | Alejandro Giraldo |
| collection | DOAJ |
| description | Al norte del departamento del Cauca se detectó un numeroso grupo de pacientes con deformidades en miembros inferiores (genu varo, genu valgo o ambos) que correspondían clínica y radiológicamente a un cuadro de raquitismo. Ninguno de los pacientes presentaban alopecia, miopatia, tetania o aminoaciduria. La mayoría deellos proceden de un grupo poblacional semiaislado de ancestro afromestizo, en el corregimiento de La Toma, del municipio de Suárez. Los estudios bioquímicos comparativos entre 64 pacientes y 109 individuos no afectados, parientes en primer grado, mostraron en los pacientes una ligera hipocalcemia, niveles normales altos de fósforo sérico, un sustancial incremento de la fosfatasa alcalina,valores normales de proteínas y albúminas y niveles séricos de paratohormona aumentados. Estudios en orina de 24 horas mostraron hipocalciuria e hipofosfaturia. A un subgrupo de 8 pacientes se les determino niveles séricos de la 25 (OH)D, y l<r,25(011).A para establecer a qué tipo de raquitismo pertenecían nuestros pacientes. Se observó un marcado incremento de lcr, 25(OH),A3, por lo que esta patología corresponde al raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Se trata de un tipo de raquitismo genético transmitido en forma autocómica recesiva, cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio se presentan por un defecto en la acción del receptor para la vitamina D. A 115 pacientes se les inició tratamiento con 1a,25(OH),A3 hig 0,50/día, calcio 1.840 mg/día y fósforo 1.424 mg/día, administrados en dos dosis diarias. En un grupo de 21 pacientes, se analizaron los datos de laboratorio en suero, pre y posttratamiento un ano después y todos los valores tendieron a normalizarse. Estudios moleculares, del mRNA y cDNA del gen del receptor de la vitamina D, obtenidos de cultivo de fibroblastos de dos de los pacientes más severamente afectados, mostraron una secuencia normal de nucleótidos. Se hace una comparación entre los hallazgos clínicos y de laboratorio entre los 20 casos informados hasta el momento en la literatura con este tipo de enfermedad y los 64 casos que analizamos en el presente estudio, enfatizando nuestras observaciones, como el inicio temprano de las manifestaciones clínicas, ausencia de dolor o debilidad muscular, de alopecia, de niveles normales de fósforo y leve hiperparatiroidismo secundario, lo que indica una gran heterogeneidad en este tipo de raquitismo. |
| first_indexed | 2024-12-11T20:25:31Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-8c084fd9b2fa435ebe6a94044927ccde |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0120-4157 0120-4157 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-11T20:25:31Z |
| publishDate | 1993-09-01 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
| record_format | Article |
| series | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| spelling | doaj.art-8c084fd9b2fa435ebe6a94044927ccde2022-12-22T00:51:57ZengInstituto Nacional de SaludBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud0120-41570120-41571993-09-0113313615110.7705/biomedica.v13i3.20591555Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II.Alejandro GiraldoWilber PinoMaritza PinedaFernando GarcíaDavid FreyleFernando NovaEdith MonsalvePilar BernalCarrnelo ArregocesAntonio IglesiasAl norte del departamento del Cauca se detectó un numeroso grupo de pacientes con deformidades en miembros inferiores (genu varo, genu valgo o ambos) que correspondían clínica y radiológicamente a un cuadro de raquitismo. Ninguno de los pacientes presentaban alopecia, miopatia, tetania o aminoaciduria. La mayoría deellos proceden de un grupo poblacional semiaislado de ancestro afromestizo, en el corregimiento de La Toma, del municipio de Suárez. Los estudios bioquímicos comparativos entre 64 pacientes y 109 individuos no afectados, parientes en primer grado, mostraron en los pacientes una ligera hipocalcemia, niveles normales altos de fósforo sérico, un sustancial incremento de la fosfatasa alcalina,valores normales de proteínas y albúminas y niveles séricos de paratohormona aumentados. Estudios en orina de 24 horas mostraron hipocalciuria e hipofosfaturia. A un subgrupo de 8 pacientes se les determino niveles séricos de la 25 (OH)D, y l<r,25(011).A para establecer a qué tipo de raquitismo pertenecían nuestros pacientes. Se observó un marcado incremento de lcr, 25(OH),A3, por lo que esta patología corresponde al raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Se trata de un tipo de raquitismo genético transmitido en forma autocómica recesiva, cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio se presentan por un defecto en la acción del receptor para la vitamina D. A 115 pacientes se les inició tratamiento con 1a,25(OH),A3 hig 0,50/día, calcio 1.840 mg/día y fósforo 1.424 mg/día, administrados en dos dosis diarias. En un grupo de 21 pacientes, se analizaron los datos de laboratorio en suero, pre y posttratamiento un ano después y todos los valores tendieron a normalizarse. Estudios moleculares, del mRNA y cDNA del gen del receptor de la vitamina D, obtenidos de cultivo de fibroblastos de dos de los pacientes más severamente afectados, mostraron una secuencia normal de nucleótidos. Se hace una comparación entre los hallazgos clínicos y de laboratorio entre los 20 casos informados hasta el momento en la literatura con este tipo de enfermedad y los 64 casos que analizamos en el presente estudio, enfatizando nuestras observaciones, como el inicio temprano de las manifestaciones clínicas, ausencia de dolor o debilidad muscular, de alopecia, de niveles normales de fósforo y leve hiperparatiroidismo secundario, lo que indica una gran heterogeneidad en este tipo de raquitismo.http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2059 |
| spellingShingle | Alejandro Giraldo Wilber Pino Maritza Pineda Fernando García David Freyle Fernando Nova Edith Monsalve Pilar Bernal Carrnelo Arregoces Antonio Iglesias Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| title | Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. |
| title_full | Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. |
| title_fullStr | Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. |
| title_full_unstemmed | Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. |
| title_short | Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. |
| title_sort | los ninos del cauca i descripcion de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina d tipo ii |
| url | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2059 |
| work_keys_str_mv | AT alejandrogiraldo losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT wilberpino losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT maritzapineda losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT fernandogarcia losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT davidfreyle losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT fernandonova losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT edithmonsalve losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT pilarbernal losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT carrneloarregoces losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii AT antonioiglesias losninosdelcaucaidescripciondeunfocoderaquitismodependientedelavitaminadtipoii |