| Summary: | Sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cause of unexplained left ventricular hypertrophy and has no specific treatment. Anderson-Fabry disease (AFD) is rare and usually multisystemic, but occasionally expresses clinically as a predominantly cardiac phenotype mimicking HCM. We describe an illustrative case of a patient followed regularly for 25 years with a diagnosis of familial HCM and no identified sarcomeric mutations. Next-generation sequencing analysis identified a novel pathogenic mutation in the GLA gene, leading to a diagnosis of previously unknown multisystemic AFD, with consequent implications for the patient's treatment and prognosis and familial screening. Resumo: A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento específico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardíaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar. Keywords: Hypertrophic cardiomyopathy, Anderson-Fabry disease, Next-generation sequencing, Palavras-chave: Miocardiopatia hipertrófica, Doença de Anderson-Fabry, Sequenciação de nova geração
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