A mild phenotype of sensorineural hearing loss and palmoplantar keratoderma caused by a novel GJB2 dominant mutation - I. Stanghellini; E. Genovese; S. Palma; C. Falcinelli; L. Presutti; A. Percesepe (Acta Otorhinolaryngologica Italica, 2017)
Le mutazioni dominanti del gene GJB2 sono causa di forme di sordità neurosensoriale sindromiche associate a manifestazioni cutanee palmo-plantari. In questo lavoro viene descritta la correlazione genotipo / fenotipo di una nuova mutazione nel gene GJB2 identificata in tre generazioni di una famiglia italiana (probando, madre e nonno) i cui membri presentano ipoacusia neurosensoriale associata a cheratoderma palmo-plantare ad insorgenza nelletà adulta. Una nuova mutazione di GJB2 (c.66G > T, p.Lys22Asn) allo stato eterozigote è stata identificata in tutti membri affetti. La segregazione della mutazione, la sua frequenza nella popolazione generale e predizioni in silico ne attribuiscono un ruolo patogenetico. La mutazione p.Lys22Asn GJB2 determina una forma di sordità dominante associata ad unespressione variabile di cheratoderma palmo-plantare, rappresentando un modello di penetranza completa con effetto età-dipendente sul fenotipo.