Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визнач...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2020-03-01
|
| Series: | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/209966 |
| _version_ | 1818571637313765376 |
|---|---|
| author | L. G. Kirillova M. E. Bubryak A. A. Miroshnikov A. A. Yuzva O. V. Beregela O. L. Jaworska |
| author_facet | L. G. Kirillova M. E. Bubryak A. A. Miroshnikov A. A. Yuzva O. V. Beregela O. L. Jaworska |
| author_sort | L. G. Kirillova |
| collection | DOAJ |
| description | У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ.
Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування.
Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
| first_indexed | 2024-12-14T13:58:40Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2706-8757 2707-1375 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-14T13:58:40Z |
| publishDate | 2020-03-01 |
| publisher | Group of Companies Med Expert, LLC |
| record_format | Article |
| series | Український журнал Перинатологія і педіатрія |
| spelling | doaj.art-8d064d22422f46f68ccdaa37d103c9212022-12-21T22:58:47ZengGroup of Companies Med Expert, LLCУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія2706-87572707-13752020-03-011(81)10611110.15574/PP.2020.81.106197896Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікуванняL. G. Kirillova0M. E. Bubryak1A. A. Miroshnikov2A. A. Yuzva3O. V. Beregela4O. L. Jaworska5ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. КиївДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. КиївУ роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/209966м'язова дистрофія дюшенадистрофінприйом говерсааталуренорфанні захворювання |
| spellingShingle | L. G. Kirillova M. E. Bubryak A. A. Miroshnikov A. A. Yuzva O. V. Beregela O. L. Jaworska Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування Український журнал Перинатологія і педіатрія м'язова дистрофія дюшена дистрофін прийом говерса аталурен орфанні захворювання |
| title | Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування |
| title_full | Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування |
| title_fullStr | Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування |
| title_full_unstemmed | Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування |
| title_short | Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування |
| title_sort | прогресуюча м язова дистрофія дюшена проблеми диференційної діагностики та лікування |
| topic | м'язова дистрофія дюшена дистрофін прийом говерса аталурен орфанні захворювання |
| url | http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/209966 |
| work_keys_str_mv | AT lgkirillova progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT mebubryak progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT aamiroshnikov progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT aayuzva progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT ovberegela progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT oljaworska progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ |