| Summary: | Introducción: La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente aunque los datos disponibles generalmente son tras el inicio del tratamiento renal sustitutivo.
Objetivo: Conocer la situación global de la poliquistosis renal autosómica dominante en el ámbito sanitario de Granada.
Material y métodos: Desde enero 2007 hasta diciembre 2016 hemos recogido información clínica, familiar y demográfica de todos los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante, estuvieran o no en tratamiento renal sustitutivo, atendidos en el área de Granada. Se han utilizado los programas informáticos SPSS 15.0 y GenoPro.
Resultados: Mil ciento siete pacientes diagnosticados, el 50,6% son varones. Se han estudiado 4-6 generaciones/familia. El 99,1% de raza caucásica. Hay áreas geográficas con mayor concentración. No hay antecedentes familiares en el 2,43%. La edad media de diagnóstico es de 34 ± 17,8 años y en el 57,7% de los casos, el diagnóstico se produce después de tener descendencia. El principal motivo de diagnóstico son los antecedentes familiares (46,4%). La edad media de entrada en técnica es de 54,2 ± 11,05 años. El 96,3% de los fallecidos tenían algún grado de insuficiencia renal en el momento del exitus. La edad media del exitus es de 60,9 ± 14,10 años, siendo desconocida la principal causa de muerte (33,5%) seguida de la cardiovascular (27,8%).
Conclusiones: Casos y familias se concentran en algunas áreas geográficas, un número importante de individuos están sin diagnosticar, fallecen antes por causa cardiovascular y se diagnostican tarde respecto al momento reproductivo. Dado que no hay tratamiento curativo, la estrategia de prevención primaria mediante el diagnóstico genético preimplantacional adquiere protagonismo.
|
|---|