Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura
El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la prese...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2017-12-01
|
| Series: | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/3348 |
| _version_ | 1818529888591675392 |
|---|---|
| author | María del Carmen Castro-Mujica Claudia Barletta-Carrillo Julio A. Poterico Marisa Acosta Jesús Valer Miguel De La Cruz |
| author_facet | María del Carmen Castro-Mujica Claudia Barletta-Carrillo Julio A. Poterico Marisa Acosta Jesús Valer Miguel De La Cruz |
| author_sort | María del Carmen Castro-Mujica |
| collection | DOAJ |
| description | El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura. |
| first_indexed | 2024-12-11T17:12:43Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-8f5fce7abd6143eb97f473aacbd56de3 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1726-4634 1726-4642 |
| language | Spanish |
| last_indexed | 2024-12-11T17:12:43Z |
| publishDate | 2017-12-01 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud |
| record_format | Article |
| series | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública |
| spelling | doaj.art-8f5fce7abd6143eb97f473aacbd56de32022-12-22T00:57:29ZspaInstituto Nacional de SaludRevista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública1726-46341726-46422017-12-013447445010.17843/rpmesp.2017.344.33481986Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literaturaMaría del Carmen Castro-Mujica0Claudia Barletta-Carrillo1Julio A. Poterico2Marisa Acosta3Jesús Valer4Miguel De La Cruz5Facultad de Medicina Humana. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú. Médico genetistaLaboratorio Clínico Roe. Lima, Perú. Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. bióloga, magíster en Biología MolecularInstituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. médico, residente de Genética MédicaInstituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. médico, residente de Genética MédicaFacultad de Medicina Humana. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú. médico, fellow de Cirugía OncológicaFacultad de Medicina Humana. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú. cirujano oncólogo mastólogoEl síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura.https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/3348síndrome del nevo basocelularcarcinoma basocelularquistes odontogénicosproteínas hedgehog |
| spellingShingle | María del Carmen Castro-Mujica Claudia Barletta-Carrillo Julio A. Poterico Marisa Acosta Jesús Valer Miguel De La Cruz Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública síndrome del nevo basocelular carcinoma basocelular quistes odontogénicos proteínas hedgehog |
| title | Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura |
| title_full | Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura |
| title_fullStr | Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura |
| title_full_unstemmed | Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura |
| title_short | Síndrome de Carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura |
| title_sort | sindrome de carcinoma de celulas basales nevoides sindrome gorlin reporte de dos casos y revision de la literatura |
| topic | síndrome del nevo basocelular carcinoma basocelular quistes odontogénicos proteínas hedgehog |
| url | https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/3348 |
| work_keys_str_mv | AT mariadelcarmencastromujica sindromedecarcinomadecelulasbasalesnevoidessindromegorlinreportededoscasosyrevisiondelaliteratura AT claudiabarlettacarrillo sindromedecarcinomadecelulasbasalesnevoidessindromegorlinreportededoscasosyrevisiondelaliteratura AT julioapoterico sindromedecarcinomadecelulasbasalesnevoidessindromegorlinreportededoscasosyrevisiondelaliteratura AT marisaacosta sindromedecarcinomadecelulasbasalesnevoidessindromegorlinreportededoscasosyrevisiondelaliteratura AT jesusvaler sindromedecarcinomadecelulasbasalesnevoidessindromegorlinreportededoscasosyrevisiondelaliteratura AT migueldelacruz sindromedecarcinomadecelulasbasalesnevoidessindromegorlinreportededoscasosyrevisiondelaliteratura |