Acidosis tubular renal distal autosómica dominante en dos pacientes pediátricos con mutaciones en el gen SLC4A1. ¿La prueba de la pCO2 urinaria máxima puede ser normal?
Resumen: La acidosis tubular renal distal (ATRd) primaria es una tubulopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica. Está generada por la existencia de un defecto en la función de la H+-ATPasa situada en el lado luminal de las células α-intercaladas o del...
| Main Authors: | , , , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier
2023-07-01
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| Series: | Nefrología |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699521002393 |