Estudio citogenético de una translocación x/y familiar
Se realizó un estudio citogenético a una familia bogotana portadora de una translocación Xp/Yq con técnicas QFQ, CBG y RFPG. El cariotipo de las pacientes resultó en 46, X, der(X) t(X;Y)(p22.3—>pter; q11.2—>qter). Por medio de técnicas de alta resolución cromosómica se esquematizaron y estable...
| Main Authors: | , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad Nacional de Colombia
2006-01-01
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| Series: | Acta Biológica Colombiana |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/27503 |
| Summary: | Se realizó un estudio citogenético a una familia bogotana portadora de una translocación Xp/Yq con técnicas QFQ, CBG y RFPG. El cariotipo de las pacientes resultó en 46, X, der(X) t(X;Y)(p22.3—>pter; q11.2—>qter). Por medio de técnicas de alta resolución cromosómica se esquematizaron y establecieron los patrones de replicación para los cromosomas sexuales involucrados en la translocación. Se discute el efecto del porcentaje de inactivación de los cromosomas sexuales involucrados, su patrón de replicación y la monosomía o nulisomía resultante de los genes de la región pseudoautosomal del cromosoma X sobre el fenotipo de cada paciente. |
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| ISSN: | 0120-548X 1900-1649 |