Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população bras...
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Elsevier
2003-01-01
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| Series: | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia |
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| author | Ana R. Chinelato-Fernandes Guilherme G. Leoneli Patrícia O. Calderan Rute Blasi de Oliveira Wilson Araújo da Silva Jr. Claudia Augusta Hidalgo Claudia Regina Bonini- Domingos |
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| description | A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras. |
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| series | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia |
| spelling | doaj.art-90b21b95f55045b59da5e3c40ef40c4a2022-12-21T19:28:56ZengElsevierRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia1806-08702003-01-0125316116810.1590/S1516-84842003000300007Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no BrasilAna R. Chinelato-FernandesGuilherme G. LeoneliPatrícia O. Calderan0Rute Blasi de Oliveira1Wilson Araújo da Silva Jr.2Claudia Augusta HidalgoClaudia Regina Bonini- Domingos3UnicFundação de Apoio ao Hemosc e CeponHemocentroUniversidade Estadual PaulistaA variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842003000300007&tlng=ptHemoglobina D Los Angelesdiagnóstico laboratorialhemoglobinopatias |
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