ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ
Вроджені порушення метаболізму (ВПМ) - фенотипично і генетично гетерогенна група захворювань. На сьогоднішній день відомі більш ніж 1000 різних ВПМ. Кумулятивна частота їх складає понад 1 на 800 народжених. ВПМ складають групу спадкових захворювань, які викликають значну неонатальную захворюваність...
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Bukovynian State Medical University
2015-05-01
|
| Series: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/42459 |
| _version_ | 1797838115026501632 |
|---|---|
| author | T. K. Mavropulo |
| author_facet | T. K. Mavropulo |
| author_sort | T. K. Mavropulo |
| collection | DOAJ |
| description | Вроджені порушення метаболізму (ВПМ) - фенотипично і генетично гетерогенна група захворювань. На сьогоднішній день відомі більш ніж 1000 різних ВПМ. Кумулятивна частота їх складає понад 1 на 800 народжених. ВПМ складають групу спадкових захворювань, які викликають значну неонатальную захворюваність і смертність. Клінічні прояви їх мінливі, що ускладнює діагностичний процес. Раннє виявлення та відповідне лікування допоможе запобігти розвитку ускладнень. Однак, високий індекс клінічної підозри не є достатнім для зниження показників захворюваності та смертності. В останнє десятиліття, у зв'язку з появою методики тандемної мас-спектрометрії, розширений скринінг новонароджених став обов'язковою стратегією суспільної охорони здоров'я в більшості країн. Лабораторні досягнення дають можливість проведення неонатального скринінгу при багатьох ВПМ. Раннє виявлення вроджених порушень метаболізму забезпечує можливість швидкого втручання (повторне тестування, діагностичні методи, адекватне своєчасне лікування), зниження захворюваності та смертності (прогресування ВПМ може бути зупинено або загальмовано), вирішення питань планування сім'ї (інформування батьків про можливі проблеми, рекомендації щодо пренатальних досліджень). |
| first_indexed | 2024-04-09T15:36:44Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-90b2b1bd722c41e2b874d85d7af60e23 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2226-1230 2413-4260 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-04-09T15:36:44Z |
| publishDate | 2015-05-01 |
| publisher | Bukovynian State Medical University |
| record_format | Article |
| series | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| spelling | doaj.art-90b2b1bd722c41e2b874d85d7af60e232023-04-27T18:44:53ZengBukovynian State Medical UniversityНеонатологія, хірургія та перинатальна медицина2226-12302413-42602015-05-0144(14)ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУT. K. MavropuloВроджені порушення метаболізму (ВПМ) - фенотипично і генетично гетерогенна група захворювань. На сьогоднішній день відомі більш ніж 1000 різних ВПМ. Кумулятивна частота їх складає понад 1 на 800 народжених. ВПМ складають групу спадкових захворювань, які викликають значну неонатальную захворюваність і смертність. Клінічні прояви їх мінливі, що ускладнює діагностичний процес. Раннє виявлення та відповідне лікування допоможе запобігти розвитку ускладнень. Однак, високий індекс клінічної підозри не є достатнім для зниження показників захворюваності та смертності. В останнє десятиліття, у зв'язку з появою методики тандемної мас-спектрометрії, розширений скринінг новонароджених став обов'язковою стратегією суспільної охорони здоров'я в більшості країн. Лабораторні досягнення дають можливість проведення неонатального скринінгу при багатьох ВПМ. Раннє виявлення вроджених порушень метаболізму забезпечує можливість швидкого втручання (повторне тестування, діагностичні методи, адекватне своєчасне лікування), зниження захворюваності та смертності (прогресування ВПМ може бути зупинено або загальмовано), вирішення питань планування сім'ї (інформування батьків про можливі проблеми, рекомендації щодо пренатальних досліджень).http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/42459Вроджені порушення метаболізмуновонародженідіагнознеонатальний скринінг. |
| spellingShingle | T. K. Mavropulo ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина Вроджені порушення метаболізму новонароджені діагноз неонатальний скринінг. |
| title | ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ |
| title_full | ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ |
| title_fullStr | ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ |
| title_full_unstemmed | ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ |
| title_short | ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ |
| title_sort | вроджені порушення метаболізму у новонароджених необхідність скринінгу |
| topic | Вроджені порушення метаболізму новонароджені діагноз неонатальний скринінг. |
| url | http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/42459 |
| work_keys_str_mv | AT tkmavropulo vrodženíporušennâmetabolízmuunovonarodženihneobhídnístʹskriníngu |