Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria

La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias n...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: M. Bermúdez, J. Bernal, I. Briceño, E. Espinosa, J. Prieto, G. Osorio, G. Jubis, B. Merinero, C. Pérez, M. Ugarte
Formato: Artículo
Lenguaje:English
Publicado: Universidad Nacional de Colombia 2001-07-01
Colección:Acta Biológica Colombiana
Materias:
Acceso en línea:https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26148
Descripción
Sumario:La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias nutricionales y asocio a otras patologías como son la enfermedad renal y problemas  vasculares. El objetivo de este trabajo es la identificación de la deficiencia bioquímica en pacientes con homocistinuria, mediante la cuantificación de las enzimas involucradas, utilizando como muestras fibroblastos y linfocitos.
ISSN:0120-548X
1900-1649