Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria
La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias n...
| Autors principals: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Idioma: | English |
| Publicat: |
Universidad Nacional de Colombia
2001-07-01
|
| Col·lecció: | Acta Biológica Colombiana |
| Matèries: | |
| Accés en línia: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26148 |
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| author | M. Bermúdez J. Bernal I. Briceño E. Espinosa J. Prieto G. Osorio G. Jubis B. Merinero C. Pérez M. Ugarte |
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| description | La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias nutricionales y asocio a otras patologías como son la enfermedad renal y problemas vasculares. El objetivo de este trabajo es la identificación de la deficiencia bioquímica en pacientes con homocistinuria, mediante la cuantificación de las enzimas involucradas, utilizando como muestras fibroblastos y linfocitos. |
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| publishDate | 2001-07-01 |
| publisher | Universidad Nacional de Colombia |
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