Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria - M. Bermúdez; J. Bernal; I. Briceño; E. Espinosa; J. Prieto; G. Osorio; G. Jubis; B. Merinero; C. Pérez; M. Ugarte (Acta Biológica Colombiana, 2001)
La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias nutricionales y asocio a otras patologías como son la enfermedad renal y problemas  vasculares. El objetivo de este trabajo es la identificación de la deficiencia bioquímica en pacientes con homocistinuria, mediante la cuantificación de las enzimas involucradas, utilizando como muestras fibroblastos y linfocitos.