Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I

Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I

Show other versions (1)

Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система в резултат на мутация в тумор- супресорните гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Maya Koleva, V. Bojinova, T. Todorov, M. Glushkova, V. Plachkov, B. Georgieva, P. Dimova, N. Topalov, V. Mala, D. Zlatareva, A. Todorova
Format: Article
Language:Bulgarian
Published: Bulgarian Society of Neurology 2020-05-01
Series:Българска неврология
Subjects:
неврокутанни синдроми
Туберозна склероза комплекс
кожни лезии
фармако-резистентна епилепсия
умствено изоставане
тумори
Online Access:https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/45
Description
Summary:Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система в резултат на мутация в тумор- супресорните гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния път. В няколко големи проучвания са изследвани генотип-фенотипните корелации е установен значително по-тежък фенотип при пациенти с TSC2 мутация, спрямо такива с мутация в TSC1 гена. Целта на настоящата публикация е да се направи актуален преглед на досега известните клинико-генетични данни, както и да се представи българския опит при 58 деца и техните фамилии с ТСК.
ISSN:1311-8641
2815-2522

Similar Items