Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I
Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система в резултат на мутация в тумор- супресорните гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния...
| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2020-05-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/45 |
| _version_ | 1797640346907181056 |
|---|---|
| author | Maya Koleva V. Bojinova T. Todorov M. Glushkova V. Plachkov B. Georgieva P. Dimova N. Topalov V. Mala D. Zlatareva A. Todorova |
| author_facet | Maya Koleva V. Bojinova T. Todorov M. Glushkova V. Plachkov B. Georgieva P. Dimova N. Topalov V. Mala D. Zlatareva A. Todorova |
| author_sort | Maya Koleva |
| collection | DOAJ |
| description |
Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система в резултат на мутация в тумор- супресорните гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния път. В няколко големи проучвания са изследвани генотип-фенотипните корелации е установен значително по-тежък фенотип при пациенти с TSC2 мутация, спрямо такива с мутация в TSC1 гена. Целта на настоящата публикация е да се направи актуален преглед на досега известните клинико-генетични данни, както и да се представи българския опит при 58 деца и техните фамилии с ТСК.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:39Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-928e91f6993042d2bab4c7a4c65321e8 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:39Z |
| publishDate | 2020-05-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-928e91f6993042d2bab4c7a4c65321e82023-11-02T20:22:33ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222020-05-01211Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част IMaya Koleva0V. Bojinova1T. Todorov2M. Glushkova3V. Plachkov4B. Georgieva5P. Dimova6N. Topalov7V. Mala8D. Zlatareva9A. Todorova10УМБАЛНП „Св.Наум”УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияГенетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - СофияГенетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - СофияУМБАЛСМ „Н.И.Пирогов”Медицински университет – СофияУМБАЛ „Св.Иван Рилски”; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияГенетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София; Медицински университет – София Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система в резултат на мутация в тумор- супресорните гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния път. В няколко големи проучвания са изследвани генотип-фенотипните корелации е установен значително по-тежък фенотип при пациенти с TSC2 мутация, спрямо такива с мутация в TSC1 гена. Целта на настоящата публикация е да се направи актуален преглед на досега известните клинико-генетични данни, както и да се представи българския опит при 58 деца и техните фамилии с ТСК. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/45неврокутанни синдромиТуберозна склероза комплекскожни лезиифармако-резистентна епилепсияумствено изоставанетумори |
| spellingShingle | Maya Koleva V. Bojinova T. Todorov M. Glushkova V. Plachkov B. Georgieva P. Dimova N. Topalov V. Mala D. Zlatareva A. Todorova Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I Българска неврология неврокутанни синдроми Туберозна склероза комплекс кожни лезии фармако-резистентна епилепсия умствено изоставане тумори |
| title | Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I |
| title_full | Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I |
| title_fullStr | Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I |
| title_full_unstemmed | Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I |
| title_short | Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I |
| title_sort | туберозна склероза комплекс преглед на клинико генетичните диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца част i |
| topic | неврокутанни синдроми Туберозна склероза комплекс кожни лезии фармако-резистентна епилепсия умствено изоставане тумори |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/45 |
| work_keys_str_mv | AT mayakoleva tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT vbojinova tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT ttodorov tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT mglushkova tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT vplachkov tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT bgeorgieva tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT pdimova tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT ntopalov tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT vmala tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT dzlatareva tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti AT atodorova tuberoznasklerozakomplekspreglednaklinikogenetičnitediagnostičniiterapevtičniaspektiianaliznabʺlgarskapediatričnapopulaciâot58decačasti |