Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I
Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система в резултат на мутация в тумор- супресорните гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния...
| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2020-05-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/45 |