| Summary: | Introducción: La Tricotiodistrofia (TTD) es un desorden neuroectodérmico caracterizado por deficiencia de sulfuro y pelo quebradizo con bajo contenido de cisteína (10-50% del normal). De herencia autosómica recesiva y espectro clínico variable se divide en 2 grandes grupos: con o sin fotosensibilidad. En los pacientes fotosensibles se han encontrado mutaciones en los genes ERCC2/XPD, ERCC3/XPB y p8 involucrados en la reparación del ADN vía NER.
Caso Clínico : paciente de 6 años, bajo la custodia del ICBF por abandono familiar. Valorada en el Instituto de genética de la Universidad Nacional. Ingresa al ICBF a los 30 meses por desnutrición y dermatitis, antecedente no claro de bebé colodión. Vuelve al seno familiar y a los 3 años es nuevamente abandonada. En controles con dermatología por dermatitis, fotosensibilidad y pelo quebradizo, nunca ha requerido corte de pelo. Adicionalmente infecciones respiratorias recurrentes, retardo mental moderado y talla baja. Al examen físico: Talla y peso por debajo p3. Apariencia facial senil. Pelo corto, fino, con zonas de alopecia y xerodermia. Estrabismo convergente izquierdo. Cejas escasas y cortas, pestañas escasas y delgadas. Queilitis angular bilateral. Manos con braquidactilia, uñas en vidrio de reloj e hiperqueratosis palmo-plantar bilateral. Xerodermia generalizada con aspecto ictiosiforme y livedo reticularis. Retardo mental moderado. Cariotipo 46 XX normal. Rx de huesos largos normales. Biopsia de piel: Epidermis con hiperplasia psoriasiforme, ligera hiperqueratosis, paraqueratosis y microabscesos subcórneos. Coloración negativa para hongos.
Discusión: por las características fenotípicas y antecedentes de la paciente se considera una TTD con fotosensibilidad. Como diagnóstico diferencial Sx de Netherton, pero la paciente no tiene ictiosis linear circunfleja, historia de deshidratación hipernatrémica y la biopsia de piel reporta paraqueratosis, hallazgo también presente en psoriasis y eritrodermia congénita.
Conclusión: por los hallazgos fenotípicos se considera que la paciente cursa con TTD con fotosensibilidad. Se espera reporte contenido de cisteína en pelo.
Bibliografía:
1. Fanny M P, et al New Clinico-Genetic Classification of Trichothiodystrophy. Am J Med Genet Part A 2009;149A:2020-2030
2. Fartasch, M. et al Altered lamellar body secretion and stratum corneum membrane structure in Netherton syndrome: differentiation from other infantile erythrodermas and pathogenic implications. Arch. Derm. 1999; 135: 823-832.
3. Stefanini M, Ruggieri M. Trichothiodystrophy. Chapter 53 Neurocutaneous Disorders Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes.
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