A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice
Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile,...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sciendo
2014-09-01
|
| Series: | Romanian Journal of Laboratory Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0033 |
| _version_ | 1818732999572717568 |
|---|---|
| author | Bălaşa Rodica Maier Smaranda Moţăţăianu Anca Bajko Zoltan Moldovan Otilia Benedek Erzsébet |
| author_facet | Bălaşa Rodica Maier Smaranda Moţăţăianu Anca Bajko Zoltan Moldovan Otilia Benedek Erzsébet |
| author_sort | Bălaşa Rodica |
| collection | DOAJ |
| description | Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile, dar cu unele caracteristici clinice sugestive: femei cu vârstă reproductivă, dureri abdominale, slăbiciune musculară, hiponatremie prelungită şi severă, urină închisă la culoare sau roşie. |
| first_indexed | 2024-12-17T23:42:30Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-95408540feac476e91b378094454581f |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2284-5623 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-17T23:42:30Z |
| publishDate | 2014-09-01 |
| publisher | Sciendo |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Laboratory Medicine |
| spelling | doaj.art-95408540feac476e91b378094454581f2022-12-21T21:28:24ZengSciendoRomanian Journal of Laboratory Medicine2284-56232014-09-0122332533310.2478/rrlm-2014-0033rrlm-2014-0033A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogeniceBălaşa Rodica0Maier Smaranda1Moţăţăianu Anca2Bajko Zoltan3Moldovan Otilia4Benedek Erzsébet5University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, RomâniaUniversity of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, RomâniaUniversity of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, RomâniaUniversity of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, RomâniaIntensive Care Unit, Emergency County Hospital Tîrgu Mureş, RomâniaUniversity of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, RomâniaPorfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile, dar cu unele caracteristici clinice sugestive: femei cu vârstă reproductivă, dureri abdominale, slăbiciune musculară, hiponatremie prelungită şi severă, urină închisă la culoare sau roşie.https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0033acute intermittent porphyriaurinary porphyrinsheme biosynthesispathogenesis of attack in acute intermittent porphyriaporfirie acută intermitentăporfirine urinarebiosinteza hemuluipatogeneza atacului acut de porfirie acuta intermitentă |
| spellingShingle | Bălaşa Rodica Maier Smaranda Moţăţăianu Anca Bajko Zoltan Moldovan Otilia Benedek Erzsébet A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice Romanian Journal of Laboratory Medicine acute intermittent porphyria urinary porphyrins heme biosynthesis pathogenesis of attack in acute intermittent porphyria porfirie acută intermitentă porfirine urinare biosinteza hemului patogeneza atacului acut de porfirie acuta intermitentă |
| title | A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice |
| title_full | A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice |
| title_fullStr | A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice |
| title_full_unstemmed | A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice |
| title_short | A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice |
| title_sort | case of fatal acute intermittent porphyria laboratory diagnosis and pathogenesis considerations un caz fatal de porfirie acuta intermitenta diagnostic de laborator si consideratii patogenice |
| topic | acute intermittent porphyria urinary porphyrins heme biosynthesis pathogenesis of attack in acute intermittent porphyria porfirie acută intermitentă porfirine urinare biosinteza hemului patogeneza atacului acut de porfirie acuta intermitentă |
| url | https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0033 |
| work_keys_str_mv | AT balasarodica acaseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT maiersmaranda acaseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT motataianuanca acaseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT bajkozoltan acaseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT moldovanotilia acaseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT benedekerzsebet acaseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT balasarodica caseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT maiersmaranda caseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT motataianuanca caseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT bajkozoltan caseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT moldovanotilia caseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice AT benedekerzsebet caseoffatalacuteintermittentporphyrialaboratorydiagnosisandpathogenesisconsiderationsuncazfataldeporfirieacutaintermitentadiagnosticdelaboratorsiconsideratiipatogenice |