Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura
El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiolog...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Neurología
2021-10-01
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| Series: | Acta Neurológica Colombiana |
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| Online Access: | https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1058 |
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| author | Juan Carlos Rojas Castillo Adriana Marcela Ruiz Claudia Lucía Moreno López Miguel Arturo Silva Soler Cristian Camilo Páez Gutiérrez |
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| author_sort | Juan Carlos Rojas Castillo |
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El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0120-8748 2422-4022 |
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| publishDate | 2021-10-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Neurología |
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