| Summary: | Introducción: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es el más frecuente de los errores congénitos del metabolismo del colesterol. Es una enfermedad rara, de baja prevalencia, su diagnóstico precoz es imprescindible para garantizar calidad de vida.
Presentación del caso: niño residente en la provincia de Pinar del Río, de 10 años de edad, que acude a consulta de Genética Clínica remitido desde el servicio municipal por presentar signos dismórficos y retardo del desarrollo psicomotor. Se le diagnostica un síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se describen los estudios bioquímicos y moleculares, así como el protocolo de seguimiento en la enfermedad.
Conclusiones: es importante el conocimiento del síndrome de Smith-Lemli-Opitz para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que dicha entidad pueda producir.
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