GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA
Остеопороз (ОП) - мультифакториальное заболевание, поскольку развивается в результате взаимодействия комбинаций аллелей разных локусов, которых более 250 и специфических воздействий факторов окружающей среды. Гены кандидаты в развитие ОП - VDR, CALCA, CALCR, CASR, IL6, IL1RN, TGFB1, IGF1, ER1, CYP19...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Endocrinology Research Centre
2016-08-01
|
| Series: | Остеопороз и остеопатии |
| Online Access: | https://endojournals.ru/index.php/osteo/article/view/8978 |
| _version_ | 1818454761619324928 |
|---|---|
| author | E V KAPUSTINA T Yu BOL'ShAKOVA S Yu NIKULINA A A ChERNOVA V S MORDOVSKIY V A ChUPAKhINA |
| author_facet | E V KAPUSTINA T Yu BOL'ShAKOVA S Yu NIKULINA A A ChERNOVA V S MORDOVSKIY V A ChUPAKhINA |
| author_sort | E V KAPUSTINA |
| collection | DOAJ |
| description | Остеопороз (ОП) - мультифакториальное заболевание, поскольку развивается в результате взаимодействия комбинаций аллелей разных локусов, которых более 250 и специфических воздействий факторов окружающей среды. Гены кандидаты в развитие ОП - VDR, CALCA, CALCR, CASR, IL6, IL1RN, TGFB1, IGF1, ER1, CYP19A1, COL1A1, COL1A2, ApOE, BGLAP, MTHFR и др. В сибирской популяции роль полиморфизма TaqI rs731236 гена VDR и полиморфизма C677T гена MTHFR до настоящего времени не исследована, что и послужило поводом для проведения настоящего исследования. Цели исследования: выявить ассоциацию полиморфизмов TaqI rs731236 гена VDR и полиморфизма C677T гена MTHFR с развитием остеопороза и переломов проксимального отдела бедра у женщин г. Красноярска. Материал и методы: на базе Краевого центра профилактики и лечения остеопороза (отделения ревматологии и остеопороза) ККБ г. Красноярска нами обследована 441 пациентка, которым проведено клиническое обследование, DXA. Были выделены группа пациентов - 1 группа - 100 женщин с остеопорозом без низкоэнергетических переломов, 2 группа - 100 женщин с остеопорозом и переломом проксимального отдела бедра, 241 женщина - контрольная группа (без остеопороза и переломов). Средний возраст женщин 55,1±10,086 лет Для генетического анализа были выбраны полиморфизмы с учетом аналогичных работ по этим генам. Полиморфные варианты рецептора витамина D (VDR TaqI rs731236) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы C677T определяли методом ПЦР с TaqMan-зондами в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» на базе ИЦиГ СО РАН г. Новосибирска. Результаты. Возраст получения перелома проксимального отдела бедра имел тенденцию к нарастанию от 46 до 60 лет. При генетическом анализе выявлено, что частота аллеля Т была высокой как среди женщин контрольной группы (70,5%), так и среди женщин с остеопорозом с переломами (85,2%) и без переломов (89,2%), при этом частота аллеля С была выше у женщин контрольной группы. Было выявлено, что генотипы ТТ, СТ, СС полиморфизма TaqI rs731236 гена VDR встречались среди женщин контрольной группы только в 25,2% случаев. При этом гомозиготный гентотип ТТ по аллелю Т регистрировался одинаково часто у женщин как с переломом (42%), так и без перелома ш/бедра (48%). Гетерозиготный генотип СТ был статистически значимо чаще выявлен преимущественно у женщин с переломом шейки бедра (42%). При анализе аллелей полиморфизма C677T гена MTHFR выявлено, что наибольшую распространенность имел аллель С, при этом он также встречался у каждой 2-й женщины контрольной группы. У женщин с переломом проксимального отдела бедра выявлена наибольшая частота встречаемости гомозиготного генотипа СС (54%), генотип ТТ встречался чаще у женщин без переломов (42,2%). По-видимому аллель Т может иметь протективный характер у пациентов с остеопорозом. Выявлена прямая корреляционная связь средней силы между ТТ TaqI rs731236 гена VDR и наличием остеопороза и прямая корреляционная связь между СС C677T гена MTHFR и развитием перелома проксимального отдела бедра. Выводы: генетическими предикторами переломов проксимального отдела бедра у женщин с постменопаузальным остеопорозом в г. Красноярске могут быть VDR TaqI rs731236 и MTHFR C677t и могут быть использованы для определения предрасположенности к остеопорозу и переломам. |
| first_indexed | 2024-12-14T22:00:01Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-9f351102a11a4a98bb233c46fe1a8dff |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2072-2680 2311-0716 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-14T22:00:01Z |
| publishDate | 2016-08-01 |
| publisher | Endocrinology Research Centre |
| record_format | Article |
| series | Остеопороз и остеопатии |
| spelling | doaj.art-9f351102a11a4a98bb233c46fe1a8dff2022-12-21T22:46:01ZengEndocrinology Research CentreОстеопороз и остеопатии2072-26802311-07162016-08-01192343510.14341/osteo2016234-358023GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKAE V KAPUSTINA0T Yu BOL'ShAKOVA1S Yu NIKULINA2A A ChERNOVA3V S MORDOVSKIY4V A ChUPAKhINA5ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииОстеопороз (ОП) - мультифакториальное заболевание, поскольку развивается в результате взаимодействия комбинаций аллелей разных локусов, которых более 250 и специфических воздействий факторов окружающей среды. Гены кандидаты в развитие ОП - VDR, CALCA, CALCR, CASR, IL6, IL1RN, TGFB1, IGF1, ER1, CYP19A1, COL1A1, COL1A2, ApOE, BGLAP, MTHFR и др. В сибирской популяции роль полиморфизма TaqI rs731236 гена VDR и полиморфизма C677T гена MTHFR до настоящего времени не исследована, что и послужило поводом для проведения настоящего исследования. Цели исследования: выявить ассоциацию полиморфизмов TaqI rs731236 гена VDR и полиморфизма C677T гена MTHFR с развитием остеопороза и переломов проксимального отдела бедра у женщин г. Красноярска. Материал и методы: на базе Краевого центра профилактики и лечения остеопороза (отделения ревматологии и остеопороза) ККБ г. Красноярска нами обследована 441 пациентка, которым проведено клиническое обследование, DXA. Были выделены группа пациентов - 1 группа - 100 женщин с остеопорозом без низкоэнергетических переломов, 2 группа - 100 женщин с остеопорозом и переломом проксимального отдела бедра, 241 женщина - контрольная группа (без остеопороза и переломов). Средний возраст женщин 55,1±10,086 лет Для генетического анализа были выбраны полиморфизмы с учетом аналогичных работ по этим генам. Полиморфные варианты рецептора витамина D (VDR TaqI rs731236) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы C677T определяли методом ПЦР с TaqMan-зондами в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» на базе ИЦиГ СО РАН г. Новосибирска. Результаты. Возраст получения перелома проксимального отдела бедра имел тенденцию к нарастанию от 46 до 60 лет. При генетическом анализе выявлено, что частота аллеля Т была высокой как среди женщин контрольной группы (70,5%), так и среди женщин с остеопорозом с переломами (85,2%) и без переломов (89,2%), при этом частота аллеля С была выше у женщин контрольной группы. Было выявлено, что генотипы ТТ, СТ, СС полиморфизма TaqI rs731236 гена VDR встречались среди женщин контрольной группы только в 25,2% случаев. При этом гомозиготный гентотип ТТ по аллелю Т регистрировался одинаково часто у женщин как с переломом (42%), так и без перелома ш/бедра (48%). Гетерозиготный генотип СТ был статистически значимо чаще выявлен преимущественно у женщин с переломом шейки бедра (42%). При анализе аллелей полиморфизма C677T гена MTHFR выявлено, что наибольшую распространенность имел аллель С, при этом он также встречался у каждой 2-й женщины контрольной группы. У женщин с переломом проксимального отдела бедра выявлена наибольшая частота встречаемости гомозиготного генотипа СС (54%), генотип ТТ встречался чаще у женщин без переломов (42,2%). По-видимому аллель Т может иметь протективный характер у пациентов с остеопорозом. Выявлена прямая корреляционная связь средней силы между ТТ TaqI rs731236 гена VDR и наличием остеопороза и прямая корреляционная связь между СС C677T гена MTHFR и развитием перелома проксимального отдела бедра. Выводы: генетическими предикторами переломов проксимального отдела бедра у женщин с постменопаузальным остеопорозом в г. Красноярске могут быть VDR TaqI rs731236 и MTHFR C677t и могут быть использованы для определения предрасположенности к остеопорозу и переломам.https://endojournals.ru/index.php/osteo/article/view/8978 |
| spellingShingle | E V KAPUSTINA T Yu BOL'ShAKOVA S Yu NIKULINA A A ChERNOVA V S MORDOVSKIY V A ChUPAKhINA GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA Остеопороз и остеопатии |
| title | GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA |
| title_full | GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA |
| title_fullStr | GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA |
| title_full_unstemmed | GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA |
| title_short | GENETIChESKIE PREDIKTORY PERELOMOV PROKSIMAL'NOGO OTDELA BEDRA U ZhENShchIN S OSTEOPOROZOM G. KRASNOYaRSKA |
| title_sort | geneticheskie prediktory perelomov proksimal nogo otdela bedra u zhenshchin s osteoporozom g krasnoyarska |
| url | https://endojournals.ru/index.php/osteo/article/view/8978 |
| work_keys_str_mv | AT evkapustina geneticheskieprediktoryperelomovproksimalnogootdelabedrauzhenshchinsosteoporozomgkrasnoyarska AT tyubolshakova geneticheskieprediktoryperelomovproksimalnogootdelabedrauzhenshchinsosteoporozomgkrasnoyarska AT syunikulina geneticheskieprediktoryperelomovproksimalnogootdelabedrauzhenshchinsosteoporozomgkrasnoyarska AT aachernova geneticheskieprediktoryperelomovproksimalnogootdelabedrauzhenshchinsosteoporozomgkrasnoyarska AT vsmordovskiy geneticheskieprediktoryperelomovproksimalnogootdelabedrauzhenshchinsosteoporozomgkrasnoyarska AT vachupakhina geneticheskieprediktoryperelomovproksimalnogootdelabedrauzhenshchinsosteoporozomgkrasnoyarska |