ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
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Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
2020-03-01
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| Series: | Clinical and Biomedical Research |
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| Online Access: | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/100871 |
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| author | Nicole Campagnolo Pablo Folha Dallapicola Nádia Murussi Luís Henrique Canani Jorge Luiz Gross Sandra Pinho Silveiro |
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Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular.
O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2.
Unitermos: Diabetes; herança genética; diagnóstico
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| first_indexed | 2024-04-13T10:53:41Z |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2357-9730 |
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| publishDate | 2020-03-01 |
| publisher | Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
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| spelling | doaj.art-a29f9f11c67943d9ace2062038c423fc2022-12-22T02:49:36ZengHospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)Clinical and Biomedical Research2357-97302020-03-01242-310.22456/2357-9730.100871ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DO MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)Nicole Campagnolo0Pablo Folha Dallapicola1Nádia Murussi2Luís Henrique Canani3Jorge Luiz Gross4Sandra Pinho Silveiro5Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil.Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil; Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Porto Alegre, RS, Brasil. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular. O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2. Unitermos: Diabetes; herança genética; diagnóstico https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/100871Diabetesherança genéticadiagnóstico |
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