Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuen...
Main Authors: | , , , , , , , , , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
De Gruyter
2023-07-01
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Series: | Advances in Laboratory Medicine |
Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.1515/almed-2023-0032 |
Summary: | El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuenciación masiva en la práctica asistencial, ha ampliado el espectro mutacional de este síndrome hereditario y el número de variantes de significado clínico desconocido (VUS) detectadas en los estudios genéticos. |
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ISSN: | 2628-491X |