Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia

Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuen...

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Bibliographic Details
Main Authors: Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco
Format: Article
Language:English
Published: De Gruyter 2023-07-01
Series:Advances in Laboratory Medicine
Subjects:
efecto fundador
espectro mutacional
priorización
síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
variantes de significado clínico desconocido
variantes patogénicas recurrentes
Online Access:https://doi.org/10.1515/almed-2023-0032
Description
Summary:El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuenciación masiva en la práctica asistencial, ha ampliado el espectro mutacional de este síndrome hereditario y el número de variantes de significado clínico desconocido (VUS) detectadas en los estudios genéticos.
ISSN:2628-491X

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