ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR
Introdução: Anomalia de Pelger-Hüet (APH) familiar é uma doença benigna autossômica dominante, caracterizada por hipolobulação nuclear de granulócitos, causada por mutação no gene LBR (receptor da lâmina B). LBR é uma proteína de arcabouço que controla a forma da membrana nuclear. Alterações morfoló...
Main Authors: | , , , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Elsevier
2023-10-01
|
Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012749 |
_version_ | 1797654845736353792 |
---|---|
author | SM Luporini TC Bortolheiro FM Barbosa ICO Hegg M Pizza ML Borsato GS Rodrigues P Bruniera |
author_facet | SM Luporini TC Bortolheiro FM Barbosa ICO Hegg M Pizza ML Borsato GS Rodrigues P Bruniera |
author_sort | SM Luporini |
collection | DOAJ |
description | Introdução: Anomalia de Pelger-Hüet (APH) familiar é uma doença benigna autossômica dominante, caracterizada por hipolobulação nuclear de granulócitos, causada por mutação no gene LBR (receptor da lâmina B). LBR é uma proteína de arcabouço que controla a forma da membrana nuclear. Alterações morfológicas que caracterizam APH é o núcleo bilobulado e simétrico com aparência de halteres, em heterozigotos. Homozigotos (forma muito rara) o núcleo apresenta-se em forma redonda (cromatina densa). Relato do caso: 15a, fem, br, pais consang. 1º grau. Iniciou seguimento aos 10a ‒ citopenias em hemograma de rotina. Equimoses espontâneas há 1 ano. Exames prévios – (aos 2a – hemograma ‒ normal. Aos 4a – hemograma – macrocitose e leve plaquetopenia). Em Nosso Serviço ‒ Ex. Físico: Ativa, hipocorada, equimoses em membros. Hemograma (E 3,02 Hb 10,8 VCM 107,3 Leuco 7.900 neutro 1.920 Plaq 60.000). Mielograma: MO normocelular. S Eritro – (33%) maturação preservada S Gran (55%) – maturação preservada, promielócitos e mielócitos com citoplasma característico, núcleos com cromatina hipercondensada, todos os segmentados eram pelgeróides com núcleo não segmentados (redondo), cromatina densa e grânulos maduros. S Mega número normal, núcleos hipercondensados. Cariótipo MO – normal. Biópsia MO – normocelular T. Mielóide (90%), T. Adiposo (10%). S Vermelha e S Branca: normocelulares, normomaturativas S Mega: hipoplasia. Citologia sangue periférico: todos granulócitos pelgeróides com núcleo redondo (cromatina densa), granulação normal, linfócitos pequenos com cromatina anormalmente condensada. Citologia sangue periférico, mãe e pai ‒ neutrófilos pelgeróides bilobulados 4% e 7%, respectivamente. Conclusão: APH familiar homozigótica. Comitê de cito-morfologia do GBC-SMD-PED ‒ Barretos ‒ Anomalia de Pelger-Hüet. Achados não sugestivos de SMD. Evoluindo com mesmo padrão de anormalidades em sangue periférico e mielograma. Cariótipos MO sequenciais – normais. BMO sequenciais - diminuição progressiva do tecido mieloide - Hipoplasia de Medula Óssea. DEB-teste: negativo. Comprimento telomérico (USP-RP): 9,9 kb (normal para a idade). Últimas avaliações: (E 3,1 Hb 11,1 VCM 105,2 RDW 14,6 Leuco 6.100 neutro 2.067 Plaq 75.000) vit B12 520, folato 12. BMO: hipocelularidade global. T. Mielóide (40%), T. Adiposo (60%). Aguarda estudo genético. Discussão: Células APH sobrevivem normalmente em circulação e possuem todas as habilidades funcionais de granulócitos normais. Pacientes com APH apresentam 55% a 95% de neutrófilos circulantes com dismorfologia clássica. Pseudo Pelger-Hüet ou adquirida pode estar associada com SMD, LMA, LMC e reações leucemóides ou induzida por drogas. Nessas condições, a bilobulação nuclear é geralmente assimétrica e está presente ao redor de 25% (desordens clonais) a 50% (induzida por drogas) de granulócitos. Um fator adicional é cromatina densa em múltiplas células hematopoéticas em formas congênitas e presente somente em granulócitos na anomalia adquirida. Citopenias não tem sido descrita com Anomalia Pelger-Hüet congênita. Conclusão: Em nosso caso avaliações sequenciais laboratoriais e cito-morfológicas MO vem sendo realizadas ‒ mantém padrões associados a APH em homozigose. Avaliações de seus pais mostram padrões de APH em heterozigose. A evolução lenta e progressiva de diminuição do setor mieloide em BMO não tem sido descrito em relatos de caso com a patologia de base. |
first_indexed | 2024-03-11T17:05:34Z |
format | Article |
id | doaj.art-a36e6f7a814047599e4a779af69c285c |
institution | Directory Open Access Journal |
issn | 2531-1379 |
language | English |
last_indexed | 2024-03-11T17:05:34Z |
publishDate | 2023-10-01 |
publisher | Elsevier |
record_format | Article |
series | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
spelling | doaj.art-a36e6f7a814047599e4a779af69c285c2023-10-20T06:45:06ZengElsevierHematology, Transfusion and Cell Therapy2531-13792023-10-0145S602ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULARSM Luporini0TC Bortolheiro1FM Barbosa2ICO Hegg3M Pizza4ML Borsato5GS Rodrigues6P Bruniera7Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIrmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, BrasilIntrodução: Anomalia de Pelger-Hüet (APH) familiar é uma doença benigna autossômica dominante, caracterizada por hipolobulação nuclear de granulócitos, causada por mutação no gene LBR (receptor da lâmina B). LBR é uma proteína de arcabouço que controla a forma da membrana nuclear. Alterações morfológicas que caracterizam APH é o núcleo bilobulado e simétrico com aparência de halteres, em heterozigotos. Homozigotos (forma muito rara) o núcleo apresenta-se em forma redonda (cromatina densa). Relato do caso: 15a, fem, br, pais consang. 1º grau. Iniciou seguimento aos 10a ‒ citopenias em hemograma de rotina. Equimoses espontâneas há 1 ano. Exames prévios – (aos 2a – hemograma ‒ normal. Aos 4a – hemograma – macrocitose e leve plaquetopenia). Em Nosso Serviço ‒ Ex. Físico: Ativa, hipocorada, equimoses em membros. Hemograma (E 3,02 Hb 10,8 VCM 107,3 Leuco 7.900 neutro 1.920 Plaq 60.000). Mielograma: MO normocelular. S Eritro – (33%) maturação preservada S Gran (55%) – maturação preservada, promielócitos e mielócitos com citoplasma característico, núcleos com cromatina hipercondensada, todos os segmentados eram pelgeróides com núcleo não segmentados (redondo), cromatina densa e grânulos maduros. S Mega número normal, núcleos hipercondensados. Cariótipo MO – normal. Biópsia MO – normocelular T. Mielóide (90%), T. Adiposo (10%). S Vermelha e S Branca: normocelulares, normomaturativas S Mega: hipoplasia. Citologia sangue periférico: todos granulócitos pelgeróides com núcleo redondo (cromatina densa), granulação normal, linfócitos pequenos com cromatina anormalmente condensada. Citologia sangue periférico, mãe e pai ‒ neutrófilos pelgeróides bilobulados 4% e 7%, respectivamente. Conclusão: APH familiar homozigótica. Comitê de cito-morfologia do GBC-SMD-PED ‒ Barretos ‒ Anomalia de Pelger-Hüet. Achados não sugestivos de SMD. Evoluindo com mesmo padrão de anormalidades em sangue periférico e mielograma. Cariótipos MO sequenciais – normais. BMO sequenciais - diminuição progressiva do tecido mieloide - Hipoplasia de Medula Óssea. DEB-teste: negativo. Comprimento telomérico (USP-RP): 9,9 kb (normal para a idade). Últimas avaliações: (E 3,1 Hb 11,1 VCM 105,2 RDW 14,6 Leuco 6.100 neutro 2.067 Plaq 75.000) vit B12 520, folato 12. BMO: hipocelularidade global. T. Mielóide (40%), T. Adiposo (60%). Aguarda estudo genético. Discussão: Células APH sobrevivem normalmente em circulação e possuem todas as habilidades funcionais de granulócitos normais. Pacientes com APH apresentam 55% a 95% de neutrófilos circulantes com dismorfologia clássica. Pseudo Pelger-Hüet ou adquirida pode estar associada com SMD, LMA, LMC e reações leucemóides ou induzida por drogas. Nessas condições, a bilobulação nuclear é geralmente assimétrica e está presente ao redor de 25% (desordens clonais) a 50% (induzida por drogas) de granulócitos. Um fator adicional é cromatina densa em múltiplas células hematopoéticas em formas congênitas e presente somente em granulócitos na anomalia adquirida. Citopenias não tem sido descrita com Anomalia Pelger-Hüet congênita. Conclusão: Em nosso caso avaliações sequenciais laboratoriais e cito-morfológicas MO vem sendo realizadas ‒ mantém padrões associados a APH em homozigose. Avaliações de seus pais mostram padrões de APH em heterozigose. A evolução lenta e progressiva de diminuição do setor mieloide em BMO não tem sido descrito em relatos de caso com a patologia de base.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012749 |
spellingShingle | SM Luporini TC Bortolheiro FM Barbosa ICO Hegg M Pizza ML Borsato GS Rodrigues P Bruniera ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
title | ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR |
title_full | ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR |
title_fullStr | ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR |
title_full_unstemmed | ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR |
title_short | ANOMALIA PELGER-HÜET FAMILIAR HOMOZIGÓTICA EVOLUINDO COM HIPOPLASIA MEDULAR |
title_sort | anomalia pelger huet familiar homozigotica evoluindo com hipoplasia medular |
url | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923012749 |
work_keys_str_mv | AT smluporini anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT tcbortolheiro anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT fmbarbosa anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT icohegg anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT mpizza anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT mlborsato anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT gsrodrigues anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular AT pbruniera anomaliapelgerhuetfamiliarhomozigoticaevoluindocomhipoplasiamedular |