Inmunogenética e inmunopatología de la diabetes insulinodependiente tipo I - Gloria Garavito; Kelly Del Toro; Eduardo Egea B; Eduardo Enrique Egea; Elkin Navarro (Salud Uninorte, 2005)
La diabetes insulinodependiente tipo I (T1D) es una enfermedad crónica y autoinmune que altera la calidad de vida en niños desde muy temprana edad. Esta patología genera un alto costo para la salud pública y produce trastornos psicoafectivos en el núcleo familiar disminuye los años de vida productiva y los años de vida saludable. La diabetes mellitus tipo I o insulinodependiente tiene una prevalencia muchísimo menor que la diabetes tipo 2 o no dependiente de insulina. Sin embargo, sus secuelas crónicas debido a la microangiopatía, macroangiopatía y neuropatías producen una elevada morbimortalidad en los pacientes que la padecen. El análisis molecular revela que los loci DQA1 y DQB1 se encuentran fuertemente asociados con susceptibilidad y resistencia a la expresión de T1D. La asociación con susceptibilidad más documentada ha sido con los haplotipos DQB1*O3O2 DQA1* 0301 y DQB1*0201 DQA1*0501, ambos asociados a los antígenos DR4 y DR3 respectivamente. Un estudio realizado en poblaciones de Ciudad de México, Caracas y Medellín concluyó que existe significancia estadística para considerar a los alelos DQA1 como marcadores de susceptibilidad para el desarrollo de T1D. En otro estudio realizado en pacientes norteamericanos de origen mexicano se encontró que los alelos DQB1*0302 DQB1*0201 se encontraban en un 91% de los pacientes comparados con el 67% de los controles, y los alelos DQA1*0501 y DQA1*0301 en el 100% de los pacientes comparado con el 74% de los controles. En estudios previos realizados por nuestro grupo informamos la caracterización molecular de genes HLA clase II por medio de la técnica PCR-SSP en una población de pacientes mestizos en el litoral caribe de Colombia. Analizamos los loci: HLA DRB1 y HLA DQB1. Los alelos con mayor expresión en controles sanos en el locus DQB1 fueron: HLA-DQB1*0301, con Gloria Garavito, Kelly Del Toro, Eduardo Egea B, Eduardo Enrique Egea, Elkin Navarro INTRODUCCIÓN un 23.8%, DQB1*0302 (13.8%), DQB1*0201(15.4%), DQB1*0501(12.3%) y DQB1*0602 (12.3%). En el locus DRB1, los alelos más expresados en este grupo fueron HLA DRB1*0401 (18%), DRB1*0402 (19%), DRB1*0404 (19%) y DRB1*0405 (21%). En el grupo conformado por pacientes con T1D, los alelos más representativos fueron DRB1*0302 y DQB1*0602. Con estos datos se describe que en esta población la susceptibilidad al desarrollo a esta enfermedad se encuentra asociada a combinaciones alélicas DRB1 y DQB1 en particular