Hiperplasia adrenal congénita
La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y 95% de los casos; su diagnóstico inicial se rea...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología
2001-12-01
|
| Series: | Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología |
| Online Access: | https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/699 |
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| author | Janer Sepúlveda Agudelo Lucy Sanguino Abril Hermes Jaimes Carvajal |
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| description | La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños y niñas; la causa más frecuente de ambigüedad sexual.
La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita, ocurre entre un 90 y 95% de los casos; su diagnóstico inicial se realiza midiendo los niveles de 17 hidroxiprogesterona; se puede realizar diagnóstico prenatal de esta patología. El tratamiento se realiza básicamente con glucocorticoides; éstos también pueden ser aplicados prenatalmente a la madre por tratamiento.
La deficiencia de 11 beta hidroxilasa produce el 5-8% de casos de hiperplasia adrenal congénita.
Los otros casos son producidos por la deficiencia de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa/delta 5-delta 4 isomerasa, 17 alfa hidroxilasa, 20 hidroxilasa, 18 hidroxiesteroide deshidrogenasa, 18 hidroxilasa y la 17,20 desmolasa.
Se realizó una revisión de los tópicos más relevantes de la hiperplasia suprarrenal congénita haciendo énfasis en la deficiencia de la 21 hidroxilasa por ser la más frecuente. |
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| format | Article |
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| publisher | Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología |
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