Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease - Kalia Lavaut Sánchez; Aramís Núñez Quintana; Ileana Nordet Carreras; Alejandro González Otero; Eva Svarch; Sergio Machín García; Pilar Giraldo; Clara Sá Miranda (Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2010)
La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales. Gaucher's disease is a hereditary entity related to sphingolipids metabolism with an autosomal recessive hereditary pattern determined by a failure of the acid b-glucosidase enzyme. In present paper authors present the case of two pediatric patients (1 female and 1 male) both presenting with anemia and hepatosplenomegaly by ultrasound (US). Bone marrow aspirate showed infiltration by storage cells, low levels of enzymatic activity of b-glucocerebroside and a molecular diagnosis of potential known mutations confirmed the disease in both patients, who are under treatment with substitutive enzymatic therapy (imiglucerase) with a favorable course in clinical and humoral features.