Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 0...
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| Published: |
Editorial Ciencias Médicas
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| Series: | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia |
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| author | Kalia Lavaut Sánchez |
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| description | La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo. |
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| issn | 1561-2996 |
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| publisher | Editorial Ciencias Médicas |
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| series | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia |
| spelling | doaj.art-a70585720e884c60ae3cf8435e17179d2022-12-21T22:39:00ZspaEditorial Ciencias MédicasRevista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia1561-2996302108113S0864-02892014000200003Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofiliaKalia Lavaut Sánchez0Instituto de Hematología e InmunologíaLa hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892014000200003&lng=en&tlng=enhemophiliacarriersFactor VIIIFactor IX |
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