Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili ol...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Rahmi Örs, Hüseyin Çaksen, Hüseyin Altunhan, Hatice Mutlu, Nuriye Tarakçı
Format: Article
Language:English
Published: Selçuk University 2015-06-01
Series:Genel Tıp Dergisi
Subjects:
Online Access:https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156732
_version_ 1797686661030608896
author Rahmi Örs
Hüseyin Çaksen
Hüseyin Altunhan
Hatice Mutlu
Nuriye Tarakçı
author_facet Rahmi Örs
Hüseyin Çaksen
Hüseyin Altunhan
Hatice Mutlu
Nuriye Tarakçı
author_sort Rahmi Örs
collection DOAJ
description Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk
first_indexed 2024-03-12T01:08:01Z
format Article
id doaj.art-a90453e5554449bc93bd02ab525702a7
institution Directory Open Access Journal
issn 2602-3741
language English
last_indexed 2024-03-12T01:08:01Z
publishDate 2015-06-01
publisher Selçuk University
record_format Article
series Genel Tıp Dergisi
spelling doaj.art-a90453e5554449bc93bd02ab525702a72023-09-14T08:47:31ZengSelçuk UniversityGenel Tıp Dergisi2602-37412015-06-012526163154Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert SendromuRahmi Örs0Hüseyin Çaksen1Hüseyin Altunhan2Hatice Mutlu3Nuriye Tarakçı4Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaNecmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaJoubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundukhttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156732joubert sendrom distal renal tübüler asidozis yenidoğanjoubert syndrome distal renal tubular acidosis newborn
spellingShingle Rahmi Örs
Hüseyin Çaksen
Hüseyin Altunhan
Hatice Mutlu
Nuriye Tarakçı
Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
Genel Tıp Dergisi
joubert sendrom
distal renal tübüler asidozis
yenidoğan
joubert syndrome
distal renal tubular acidosis
newborn
title Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
title_full Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
title_fullStr Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
title_full_unstemmed Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
title_short Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
title_sort yenidoganda distal renal tubuler asidozisli joubert sendromu
topic joubert sendrom
distal renal tübüler asidozis
yenidoğan
joubert syndrome
distal renal tubular acidosis
newborn
url https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2156732
work_keys_str_mv AT rahmiors yenidogandadistalrenaltubulerasidozislijoubertsendromu
AT huseyincaksen yenidogandadistalrenaltubulerasidozislijoubertsendromu
AT huseyinaltunhan yenidogandadistalrenaltubulerasidozislijoubertsendromu
AT haticemutlu yenidogandadistalrenaltubulerasidozislijoubertsendromu
AT nuriyetarakcı yenidogandadistalrenaltubulerasidozislijoubertsendromu