An Update on Phosphodiesterase Mutations Underlying Genetic Etiology of Hearing Loss and Retinitis Pigmentosa

An Update on Phosphodiesterase Mutations Underlying Genetic Etiology of Hearing Loss and Retinitis Pigmentosa

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Rahul Mittal, Nicole Bencie, James M. Parrish, George Liu, Jeenu Mittal, Denise Yan, Xue Zhong Liu
Médium:	Článek
Jazyk:	English
Vydáno:	Frontiers Media S.A. 2018-02-01
Edice:	Frontiers in Genetics
Témata:	phosphodiesterase CRISPR/Cas9 hearing loss genetics retinitis pigmentosa usher syndrome
On-line přístup:	http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2018.00009/full

Podobné jednotky

Role of Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases in Inner Ear and Hearing
Autor: Rahul Mittal, a další
Vydáno: (2017-11-01)

Retinitis Pigmentosa in the Puerto Rican Population: A Geographic Distribution
Autor: Santos DF, a další
Vydáno: (2022-09-01)

Generation and Characterization of a Zebrafish Model for <i>ADGRV1-</i>Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology
Autor: Merel Stemerdink, a další
Vydáno: (2023-06-01)

Retinitis pigmentosa in Usher syndrome in India: Electronic medical records driven big data analytics: Report III
Autor: Deepika C Parameswarappa, a další
Vydáno: (2022-01-01)

Usher Syndrome: Genetics and Molecular Links of Hearing Loss and Directions for Therapy
Autor: Meg Whatley, a další
Vydáno: (2020-10-01)

Definición de Subtipos del Síndrome de Usher en Población Colombiana
Autor: Greizy López Leal, a další
Vydáno: (2010-12-01)

Gene Therapy for Retinitis Pigmentosa: Current Challenges and New Progress
Autor: Yuchen Liu, a další
Vydáno: (2024-07-01)

A case study of Usher’s syndrome
Autor: Kapil S1 , Arvind R2
Vydáno: (2018-12-01)

Herencia de la retinosis pigmentaria en la provincia Camagüey Inheritance of retinitis pigmentosa in the province of Camagüey
Autor: Elisa Dyce Gordon, a další
Vydáno: (1999-06-01)

<i>USH2A</i>-Related Retinitis Pigmentosa: Staging of Disease Severity and Morpho-Functional Studies
Autor: Benedetto Falsini, a další
Vydáno: (2021-02-01)

Clinical and genetic features of Koreans with retinitis pigmentosa associated with mutations in rhodopsin
Autor: Young Hoon Jung, a další
Vydáno: (2023-08-01)

Allele-specific gene-editing approach for vision loss restoration in RHO-associated retinitis pigmentosa
Autor: Xiaozhen Liu, a další
Vydáno: (2023-06-01)

Ushering Patients Towards Strabismus Screening in Usher’s Syndrome
Autor: Tanvi Shetty, a další
Vydáno: (2024-09-01)

Caracterización del HLA en una familia colombiana endogámica con síndrome de Usher
Autor: Giraldo A, a další
Vydáno: (2019-02-01)

Development of all-in-one CRISPR/Cas9 and CRISPRi AAV constructs to treat autosomal dominant retinitis pigmentosa
Autor: Peddle, CF
Vydáno: (2021)

Rhodopsin mutations are scarcely implicated in autosomal recessive retinitis pigmentosa: A preliminary study of Egyptian retinitis pigmentosa patients
Autor: Reem Mebed, a další
Vydáno: (2015-10-01)

Alteraciones psíquicas en niños con retinosis pigmentaria Psychical disorders in retinitis pigmentosa-affected children
Autor: Irene Quiñones Varela, a další
Vydáno: (1999-12-01)

Pediatric Usher Syndrome Type 2A with Coexisting Rheumatic Heart Disease and Upper Gastro-Intestinal Bleed: A Case Report
Autor: Bishal Yadav, a další
Vydáno: (2024-11-01)

OCULAR ASPECTS OF USHER SYNDROM
Autor: Shekerinov Trpevska Natasha, a další
Vydáno: (2020-06-01)

Genetic Screening of the Usher Syndrome in Cuba
Autor: Elayne E. Santana, a další
Vydáno: (2019-05-01)

A rare case of type 3 usher syndrome with bilateral cystoid macular edema treated with topical dorzolamide
Autor: Athul Puthalath, a další
Vydáno: (2021-01-01)

Retinitis Pigmentosa in Childhood: A Case Report
Autor: Erdal Eren, a další
Vydáno: (2008-06-01)

Unveiling the Genetic and Phenotypic Landscape of a Chinese Cohort With Retinitis Pigmentosa
Autor: He‐nan Sun, a další
Vydáno: (2025-02-01)

Whole exome sequencing reveals novel EYS mutations in Chinese patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa
Autor: Xiaoqiang Xiao, a další
Vydáno: (2019-01-01)

Clinical Characteristics, Differential Diagnosis and Genetic Analysis of Concentric Retinitis Pigmentosa
Autor: Mei Nakahara, a další
Vydáno: (2021-03-01)

Retinitis pigmentosa and congenital toxoplasmosis: A rare coexistence
Autor: Chhabra Manpreet, a další
Vydáno: (2007-01-01)

Drug Discovery Strategies for Inherited Retinal Degenerations
Autor: Arupratan Das, a další
Vydáno: (2022-09-01)

Case report: novel PCDH15 variant causes usher syndrome type 1F with congenital hearing loss and syndromic retinitis pigmentosa
Autor: Nelson Chen, a další
Vydáno: (2022-11-01)

Prothrombin time in retinitis pigmentosa
Autor: Vinchurkar Manisha
Vydáno: (1998-01-01)

Pupil size following dark adaptation in patients with retinitis pigmentosa
Autor: A. Berezovsky, a další
Vydáno: (2001-08-01)

Thicknesses of the retina and choroid in children with retinitis pigmentosa
Autor: Cheng Li, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Schizophrenia and Retinitis Pigmentosa – A case report
Autor: Narayan R Mutalik, a další
Vydáno: (2016-01-01)

Targeted next-generation sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in <it>ABHD12</it>, the gene underlying PHARC, in a family clinically diagnosed with Usher syndrome type 3
Autor: Eisenberger Tobias, a další
Vydáno: (2012-09-01)

Retinitis pigmentosa and stem cell therapy
Autor: Xin-Ya Qi, a další
Vydáno: (2024-07-01)

Bilateral conjunctival melanocytosis and retinitis pigmentosa
Autor: Rajesh Subhash Joshi, a další
Vydáno: (2019-01-01)

Coincidence of retinitis pigmentosa and pseudoexfoliative glaucoma
Autor: Božić Marija, a další
Vydáno: (2017-01-01)

Global spectrum of USH2A mutation in inherited retinal dystrophies: Prompt message for development of base editing therapy
Autor: Bing-Nan Su, a další
Vydáno: (2022-08-01)

Ocular Toxoplasmosis Associated with Unilateral Pigmentary Retinopathy That May Mimic Retinitis Pigmentosa: Diagnostic Dilemmas
Autor: Izabella Karska-Basta, a další
Vydáno: (2021-08-01)

Genetic dissection of non-syndromic retinitis pigmentosa
Autor: Aarti Bhardwaj, a další
Vydáno: (2022-01-01)

High prevalence of exon-13 variants in USH2A-related retinal dystrophies in Taiwanese population
Autor: Yu-Wei Lin, a další
Vydáno: (2024-06-01)