COMPLICAŢII MATERNE ŞI FETALE APĂRUTE ÎN TROMBOFILIA DE CAUZĂ EREDITARĂ - Janina-Georgiana Nacea; Nicolae Cernea; Viorela Enăchescu; Loredana Anghel; Constantin Kamal; Ion Cristian Efrem; Ana-Maria Pătraşcu; Ionela Rotaru (Romanian Journal of Pediatrics, 2017)
Obiectiv. Identificarea modificărilor calitative şi cantitative ale mutaţiile factorilor de coagulare implicate în complicaţii materne şi fetale, determinarea nivelului de corelaţie dintre acestea şi gradul de implicare al trombofiliei ereditare în rândul femeilor însărcinate. Material şi metodă. Articolul se bazează pe 92 de publicaţii din 1995 până în 2017, incluzând 49.127 de paciente cu trombofilie, dintre care 1.272 au fost martori, având drept criterii de includere în studiu prezenţa preeclampsiei, retardul de creştere intrauterină sau pierderea timpurie sau tardivă a sarcinii. Rezultate. 31 studii bazate pe preeclampsie demonstrează implicarea mutaţiei genei G1691A factor V Leiden, a mutaţiei genei G20210A a protrombinei şi a mutaţiei genei C677T şi A1298C MTHFR ca factori principali în dezvoltarea acestei complicaţii. 10 studii se concentrează asupra gradului de restricţie de creştere intrauterine, iar mutaţia genei G20210A a factorului V Leiden, mutaţia genei G20210A a protrombinei, mutaţia genei C677T şi A1298C MTHFR, deficitul de proteina C şi proteină S fiind principalii factori implicaţi. Alte 32 de studii citează implicarea mutaţiei factorului V Leiden, a mutaţiei protrombinei şi a mutaţiei MTHFR în dezvoltarea pierderilor de sarcină precoce sau tardive. Concluzii. Pe baza a 92 de publicaţii riguros selectate, am putut demonstra relaţia dintre trombofilia cu risc mediu/crescut şi rezultatul sarcinii, în special din cauza prezenţei mutaţiei genei factor V Leiden, a mutaţiei genei protrombinei, dar şi a statusului homozigot al mutaţiei genei MTHFR.