DEBUT ŞI EVOLUŢIE ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ GAUCHER TIP 2

DEBUT ŞI EVOLUŢIE ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ GAUCHER TIP 2

Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează defi citului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clini...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Violeta Ştreangă, Cristina Jităreanu, Irina M. Ciomaga, Doina Mihăilă, Nicolai Nistor
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2015-09-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
boală lizozomală
boală gaucher tip 2
manifestări neurologice
hepatosplenomegalie
activitatea glucocerebrozidazei
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.3/RO/RJP_2015_3_RO_Art-12.pdf
Description
Summary:Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează defi citului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clinice, tipul 2 este cel mai rar şi are prognosticul cel mai sumbru. Prezentăm cazul unui sugar depistat la vârsta de 5 luni cu simptome neurologice şi evoluţia lui ulterioară cu hepatosplenomegalie masivă, fi ind diagnosticat cu tipul 2 de boală Gaucher.
ISSN:1454-0398
2069-6175

Similar Items