A mutação JAK2 V617F e as síndromes mieloproliferativas JAK2 V617F mutation and the myeloproliferative disorders
Síndromes mieloproliferativas (SMPs) são doenças hematopoéticas de origem clonal que apresentam amplificação de uma ou mais linhagens mielóides. Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose idiopática (MF) e leucemia mielóide crônica (LMC) são consideradas SMPs clássicas e apres...
| Main Authors: | , |
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| Published: |
Elsevier
2008-01-01
|
| Series: | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia |
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| author | Bárbara C. R. Monte-Mór Fernando F. Costa |
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| description | Síndromes mieloproliferativas (SMPs) são doenças hematopoéticas de origem clonal que apresentam amplificação de uma ou mais linhagens mielóides. Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose idiopática (MF) e leucemia mielóide crônica (LMC) são consideradas SMPs clássicas e apresentam características clínicas e biológicas comuns. Ao contrário de LMC, cuja etiologia está relacionada à proteína constitutivamente ativa Bcr-Abl, o mecanismo molecular de PV, TE e MF permaneceu por muito tempo desconhecido. Esta revisão se foca na recente descoberta da mutação JAK2 V617F em pacientes com PV, TE e MF, sua relação com o fenótipo mieloproliferativo e implicações na abordagem clínica de pacientes.<br>Myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic diseases that are characterized by the amplification of one or more myeloid lineages. Polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic myelofibrosis and chronic myeloid leukemia are considered classic myeloproliferative disorders and share common clinical and biological features. While the genetic basis of chronic myeloid leukemia is shown to be the constitutive active protein BCR-ABL, the main molecular lesions in polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis remain unknown. This review focuses on the recent discovery of the JAK2 V617F mutation, its relationship to the myeloproliferative phenotype and implications in the clinical approach of patients. |
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| spelling | doaj.art-ae8f5764608244c19e0f01212d95a4552022-12-21T18:43:09ZengElsevierRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia1516-84841806-08702008-01-0130324124810.1590/S1516-84842008000300014A mutação JAK2 V617F e as síndromes mieloproliferativas JAK2 V617F mutation and the myeloproliferative disordersBárbara C. R. Monte-MórFernando F. CostaSíndromes mieloproliferativas (SMPs) são doenças hematopoéticas de origem clonal que apresentam amplificação de uma ou mais linhagens mielóides. Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose idiopática (MF) e leucemia mielóide crônica (LMC) são consideradas SMPs clássicas e apresentam características clínicas e biológicas comuns. Ao contrário de LMC, cuja etiologia está relacionada à proteína constitutivamente ativa Bcr-Abl, o mecanismo molecular de PV, TE e MF permaneceu por muito tempo desconhecido. Esta revisão se foca na recente descoberta da mutação JAK2 V617F em pacientes com PV, TE e MF, sua relação com o fenótipo mieloproliferativo e implicações na abordagem clínica de pacientes.<br>Myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic diseases that are characterized by the amplification of one or more myeloid lineages. Polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic myelofibrosis and chronic myeloid leukemia are considered classic myeloproliferative disorders and share common clinical and biological features. While the genetic basis of chronic myeloid leukemia is shown to be the constitutive active protein BCR-ABL, the main molecular lesions in polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis remain unknown. This review focuses on the recent discovery of the JAK2 V617F mutation, its relationship to the myeloproliferative phenotype and implications in the clinical approach of patients.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000300014JAK2 V617Fsíndromes mieloproliferativaspolicitemia veratrombocitemia essencialmielofibrose idiopáticaJAK2 V617Fmyeloproliferative disorderspolycythemia veraessential thrombocythemiaidiopathic myelofibrosis |
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