Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura
La displasia tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y tórax estrecho con hipoplasia pulmonar. Se clasifica en dos subtipos clínicamente definidos: la DT tipo I (DTI), es el...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
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Permanyer
2015-01-01
|
| Series: | Perinatología y Reproducción Humana |
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| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000096 |
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| author | S. Hernández-Bojorge Z. Niguelie Cawich C. Briceño-Santamaría N.J. Pavón-Gómez |
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| description | La displasia tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y tórax estrecho con hipoplasia pulmonar. Se clasifica en dos subtipos clínicamente definidos: la DT tipo I (DTI), es el subtipo más común y se caracteriza por presentar huesos largos curvados (fémur en forma de receptor telefónico) con o sin deformaciones craneales, y la DT tipo II (DTII), en que los fetos presentan cráneos en forma de “hoja de trébol” y fémures rectos. Muchas de las alteraciones morfológicas de este tipo de enanismo coinciden en ambos subtipos: micrognatia o platispondilia vertebral. Actualmente existen varias formas de diagnosticar este trastorno por imágenes clínicas o técnicas moleculares. Se presentan los hallazgos clínicos y de imagen de un feto de 36 semanas de gestación que presentó macrocefalia, frente prominente, puente nasal plano, costillas cortas y gruesas, tórax estrecho, micromelia extrema y vértebras planas, asociados a una rotura prematura de membrana, en que se estableció el diagnóstico de DT tipo II. |
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| publishDate | 2015-01-01 |
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| spelling | doaj.art-ae9181164d4e41fcaff81b7a6a7a6ca72022-12-21T18:10:00ZengPermanyerPerinatología y Reproducción Humana0187-53372015-01-01291364010.1016/j.rprh.2015.11.002Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literaturaS. Hernández-Bojorge0Z. Niguelie Cawich1C. Briceño-Santamaría2N.J. Pavón-Gómez3Estudiante de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua, NicaraguaEstudiante de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua, NicaraguaResidente de Ginecología y Obstetricia, Hospital Bertha Calderón Roque, Managua, NicaraguaMédico Gineco-obstetra y Medicina Materno Fetal, Departamento de Alto Riesgo Obstétrico, Hospital Bertha Calderón Roque, Managua, NicaraguaLa displasia tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y tórax estrecho con hipoplasia pulmonar. Se clasifica en dos subtipos clínicamente definidos: la DT tipo I (DTI), es el subtipo más común y se caracteriza por presentar huesos largos curvados (fémur en forma de receptor telefónico) con o sin deformaciones craneales, y la DT tipo II (DTII), en que los fetos presentan cráneos en forma de “hoja de trébol” y fémures rectos. Muchas de las alteraciones morfológicas de este tipo de enanismo coinciden en ambos subtipos: micrognatia o platispondilia vertebral. Actualmente existen varias formas de diagnosticar este trastorno por imágenes clínicas o técnicas moleculares. Se presentan los hallazgos clínicos y de imagen de un feto de 36 semanas de gestación que presentó macrocefalia, frente prominente, puente nasal plano, costillas cortas y gruesas, tórax estrecho, micromelia extrema y vértebras planas, asociados a una rotura prematura de membrana, en que se estableció el diagnóstico de DT tipo II.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000096Displasia tanatofóricaEnanismoOsteocondrodisplasia |
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