Haplogrupos mitocondriales entre los Mbyá-Guaraní de la provincia de Misiones - Altuna, María Eugenia; Demarchi, Darío Alfredo (Revista Argentina de Antropología Biológica, 2003)
Se caracterizaron 46 individuos Mbya-Guaraní, de diversos asentamientos de la provincia de Misiones, en los polimorfismos que definen los 4 principales linajes-haplogrupos maternos amerindios. La tipificación se realizó siguiendo los siguientes pasos: (a) extracción de ADN a partir de hisopado bucal, (b) amplificación por PCR de 4 regiones polimórficas del ADN mitocondrial, (c) digestión con enzimas de restricción, y (d) electroforesis en geles de agarosa. Los resultados mostraron que, prácticamente, la mitad de los individuos estudiados (47,8 %), pertenecen al linaje A, de baja incidencia en la gran mayoría de las poblaciones amerindias sudamericanas. El linaje B está presente en una frecuencia de 32,6 %, mientras que los linajes C y D están representados por igual con una frecuencia cercana al 9 %. Sólo uno de los individuos estudiados no pudo ser asignado a alguno de los 4 haplogrupos mitocondriales, estimándose que se trata de un linaje no amerindio, dada la virtual ausencia del linaje X en las poblaciones sudamericanas estudiadas. Se concluye que la distribución observada, inusual para una población amerindia sudamericana, podría deberse a la acción de fuerzas evolutivas aleatorias (deriva génica, efecto fundador), más que a procesos direccionales (selección, migración), dada la baja frecuencia del haplogrupo A entre las poblaciones aborígenes vecinas, o aún entre los grupos de la región amazónica desde donde parecen provenir originalmente los Mbya-Guaraní.