Polimorfismo do gene LDLR rs2228671 e a relação com desenvolvimento de hipercolesterolemia familiar e obesidade em policiais militares
O polimorfismo do gene LDLR (receptor de LDL colesterol) está associado com alterações lipídicas, como a hipercolesterolemia familiar (HF), provocada por mutações nos genes que produzem as proteínas catabólicas e de captação do LDLR. O objetivo deste estudo foi associar o polimorfismo do gene LDLR...
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| Published: |
Universidade Estadual de Alagoas
2023-11-01
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| Series: | Diversitas Journal |
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| Online Access: | https://diversitasjournal.com.br/diversitas_journal/article/view/2682 |
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| author | Fábio Castro Ferreira Murilo Barros Silveira Iasmim Ribeiro da Costa Sérgio Henrique Nascente Costa Frank Sousa Castro Lidia Andreu Guillo |
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O polimorfismo do gene LDLR (receptor de LDL colesterol) está associado com alterações lipídicas, como a hipercolesterolemia familiar (HF), provocada por mutações nos genes que produzem as proteínas catabólicas e de captação do LDLR. O objetivo deste estudo foi associar o polimorfismo do gene LDLR rs2228671 (C/T) com quadros de dislipidemia em policiais militares do Estado de Goiás. O estudo de caso-controle avaliou amostras de 200 policiais militares, pela dosagem do perfil lipídico e por qPCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real) para identificar possíveis associações entre dislipidemias, HF e polimorfismo do gene LDLR. Os policiais militares, 93% eram do sexo masculino. No perfil lipídico, 58% pertenciam ao grupo com presença de grau/classe de dislipidemia. A análise genética do grupo caso, o gene LDLR evidenciou 68,1% do genótipo CC, 19,8% CT e 12,1% TT. No grupo controle, o genótipo CC em 82,1%, CT em 14,3% e TT em 3,6%. Executou-se análises entre os parâmetros lipídicos e do IMC entre o grupo caso e controle. O genótipo heterozigoto dominante CT, 4,4% dos policiais exibiram CT ≥310 mg/dL com diagnóstico positivo de HF e 95,6% CT <310 mg/dL, representando provável diagnóstico de HF. O genótipo TT, 100,0% dos policiais apresentaram CT <310 mg/dL, com diagnóstico negativo para HF. O alelo C do gene LDLR rs2228671 em homozigose dominante CC e heterozigose dominante CT apresenta elevado risco para o desenvolvimento de HF e obesidade frente ao alelo T. O alelo T mostra-se protetor na redução dos níveis de colesterol LDL.
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| publishDate | 2023-11-01 |
| publisher | Universidade Estadual de Alagoas |
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| spelling | doaj.art-af32972e4da34c4db0d632425eb4fe412023-11-20T17:59:49ZengUniversidade Estadual de AlagoasDiversitas Journal2525-52152023-11-018410.48017/dj.v8i4.2682Polimorfismo do gene LDLR rs2228671 e a relação com desenvolvimento de hipercolesterolemia familiar e obesidade em policiais militares Fábio Castro Ferreira0Murilo Barros Silveira1Iasmim Ribeiro da Costa2Sérgio Henrique Nascente Costa3Frank Sousa Castro4Lidia Andreu Guillo5Professor da Faculdade Inhumas (FacMais). Goiânia, Goiás. Brasil.Instituto de Patologia Tropical e Saúde Pública, Universidade Federal de Goiás, Brasil.Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GOIÁS), Brasil.Pont´ífica Universidade Católica de Goiás, Professor da Universidade Federal de Goiás. Goiânia, Goiás. Brasil.Faculdade da Polícia Militar do estado de Goiás. Goiânia, Goiás. Brasil.Professora Titular da Universidade Federal de Goiás, GO, Brasil. O polimorfismo do gene LDLR (receptor de LDL colesterol) está associado com alterações lipídicas, como a hipercolesterolemia familiar (HF), provocada por mutações nos genes que produzem as proteínas catabólicas e de captação do LDLR. O objetivo deste estudo foi associar o polimorfismo do gene LDLR rs2228671 (C/T) com quadros de dislipidemia em policiais militares do Estado de Goiás. O estudo de caso-controle avaliou amostras de 200 policiais militares, pela dosagem do perfil lipídico e por qPCR (reação em cadeia da polimerase em tempo real) para identificar possíveis associações entre dislipidemias, HF e polimorfismo do gene LDLR. Os policiais militares, 93% eram do sexo masculino. No perfil lipídico, 58% pertenciam ao grupo com presença de grau/classe de dislipidemia. A análise genética do grupo caso, o gene LDLR evidenciou 68,1% do genótipo CC, 19,8% CT e 12,1% TT. No grupo controle, o genótipo CC em 82,1%, CT em 14,3% e TT em 3,6%. Executou-se análises entre os parâmetros lipídicos e do IMC entre o grupo caso e controle. O genótipo heterozigoto dominante CT, 4,4% dos policiais exibiram CT ≥310 mg/dL com diagnóstico positivo de HF e 95,6% CT <310 mg/dL, representando provável diagnóstico de HF. O genótipo TT, 100,0% dos policiais apresentaram CT <310 mg/dL, com diagnóstico negativo para HF. O alelo C do gene LDLR rs2228671 em homozigose dominante CC e heterozigose dominante CT apresenta elevado risco para o desenvolvimento de HF e obesidade frente ao alelo T. O alelo T mostra-se protetor na redução dos níveis de colesterol LDL. https://diversitasjournal.com.br/diversitas_journal/article/view/2682Gene LDLRHipercolesterolemia familiarpolimorfismo genético |
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