RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS/ COGNITIVE AND BEHAVIOURAL FEATURES OF THE DESEASES RETT, CRI-DU CHAT, X-FRAGIL AND WILLIAMS
RESUMENEl objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromesde Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes seexamina los rasgos comunes y diferenciados siguiend...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Universidad de San Martín de Porres
2010-06-01
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| Series: | Liberabit |
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| Online Access: | http://www.revistaliberabit.com/liberabit16_1/puente.pdf |
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| author | Mª Paz Fernández Lozano* Aníbal Puente Ferreras** Mª José Barahona Gomariz*** Aurelio Palafox Bogdanovitch****. |
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| description | RESUMENEl objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromesde Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes seexamina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología,prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotorasy su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científicade la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias,asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistasde lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducirlos lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.ABSTRACTThe work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williamsand X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore commonand distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis,genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact withinthe school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject;however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with thesepopulations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a feltneed among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities. |
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| issn | 1729-4827 |
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| publishDate | 2010-06-01 |
| publisher | Universidad de San Martín de Porres |
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| spelling | doaj.art-aff9305b6cda412cb8016ec7d5b8ab532022-12-21T21:30:36ZengUniversidad de San Martín de PorresLiberabit1729-48272010-06-0116 Nro. 13951RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS/ COGNITIVE AND BEHAVIOURAL FEATURES OF THE DESEASES RETT, CRI-DU CHAT, X-FRAGIL AND WILLIAMSMª Paz Fernández Lozano*Aníbal Puente Ferreras**Mª José Barahona Gomariz***Aurelio Palafox Bogdanovitch****.RESUMENEl objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromesde Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes seexamina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología,prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotorasy su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científicade la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias,asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistasde lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducirlos lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.ABSTRACTThe work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williamsand X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore commonand distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis,genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact withinthe school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject;however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with thesepopulations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a feltneed among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.http://www.revistaliberabit.com/liberabit16_1/puente.pdfPalabras Clave: SíndromesRettCri-du-ChatWilliamsX-FrágilGenotípoFenotipo./ Key Words: SyndromesRettCri-du-ChatWilliamsX-FragileGenotypePhenotype |
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