REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA
Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2023-10-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2023/Slovpediatr-2023-3-04.pdf
|
| _version_ | 1797660466319720448 |
|---|---|
| author | Matjaž Homšak Mario Kulaš Tomaž Prelog Simona Lucija Avčin Tina Vipotnik Vesnaver |
| author_facet | Matjaž Homšak Mario Kulaš Tomaž Prelog Simona Lucija Avčin Tina Vipotnik Vesnaver |
| author_sort | Matjaž Homšak |
| collection | DOAJ |
| description | Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. |
| first_indexed | 2024-03-11T18:30:13Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-b04f01a06ca441a7b55df82ec3164ae4 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1318-4423 2712-3960 |
| language | Slovenian |
| last_indexed | 2024-03-11T18:30:13Z |
| publishDate | 2023-10-01 |
| publisher | The Society for Children with Metabolic Disorders |
| record_format | Article |
| series | Slovenska pediatrija |
| spelling | doaj.art-b04f01a06ca441a7b55df82ec3164ae42023-10-13T12:10:44ZslvThe Society for Children with Metabolic DisordersSlovenska pediatrija1318-44232712-39602023-10-0130313714110.38031/slovpediatr-2023-3-0403536483REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERAMatjaž Homšak0Mario Kulaš1Tomaž Prelog2Simona Lucija Avčin3Tina Vipotnik Vesnaver4 Moj pediater d.o.o., Ljubljana, Slovenija Moj pediater d.o.o., Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Inštitut za radiologijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2023/Slovpediatr-2023-3-04.pdf reveszov sindromhoyeraal hreidarssonov sindromkongenitalna diskeratozapancitopenijaaplastična anemija |
| spellingShingle | Matjaž Homšak Mario Kulaš Tomaž Prelog Simona Lucija Avčin Tina Vipotnik Vesnaver REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA Slovenska pediatrija reveszov sindrom hoyeraal hreidarssonov sindrom kongenitalna diskeratoza pancitopenija aplastična anemija |
| title | REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA |
| title_full | REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA |
| title_fullStr | REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA |
| title_full_unstemmed | REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA |
| title_short | REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE – PRIKAZ PRIMERA |
| title_sort | reveszov sindrom in diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplasticne anemije prikaz primera |
| topic | reveszov sindrom hoyeraal hreidarssonov sindrom kongenitalna diskeratoza pancitopenija aplastična anemija |
| url |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2023/Slovpediatr-2023-3-04.pdf
|
| work_keys_str_mv | AT matjazhomsak reveszovsindromindiferencialnodiagnosticiranjepancitopenijeinaplasticneanemijeprikazprimera AT mariokulas reveszovsindromindiferencialnodiagnosticiranjepancitopenijeinaplasticneanemijeprikazprimera AT tomazprelog reveszovsindromindiferencialnodiagnosticiranjepancitopenijeinaplasticneanemijeprikazprimera AT simonalucijaavcin reveszovsindromindiferencialnodiagnosticiranjepancitopenijeinaplasticneanemijeprikazprimera AT tinavipotnikvesnaver reveszovsindromindiferencialnodiagnosticiranjepancitopenijeinaplasticneanemijeprikazprimera |