Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú
Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autis...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Colegio Médico del Perú
2020-07-01
|
| Series: | Acta Médica Peruana |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/915 |
| _version_ | 1797786450728583168 |
|---|---|
| author | Hugo H. Abarca Barriga Flor de Milagros Vásquez Sotomayor Milana Trubnykova Felix Chavesta Velasquez Miguel A. Chavez Pastor Bertha E. Gallardo Jugo Julio Poterico Rojas Nathaly Caballero Bedón Jorge La Serna Infantes Tania Vasquez Loarte |
| author_facet | Hugo H. Abarca Barriga Flor de Milagros Vásquez Sotomayor Milana Trubnykova Felix Chavesta Velasquez Miguel A. Chavez Pastor Bertha E. Gallardo Jugo Julio Poterico Rojas Nathaly Caballero Bedón Jorge La Serna Infantes Tania Vasquez Loarte |
| author_sort | Hugo H. Abarca Barriga |
| collection | DOAJ |
| description |
Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos: se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados: las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones: la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.
|
| first_indexed | 2024-03-13T01:09:03Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-b07cb6b943e84a19be365a1da9440113 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1018-8800 1728-5917 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-13T01:09:03Z |
| publishDate | 2020-07-01 |
| publisher | Colegio Médico del Perú |
| record_format | Article |
| series | Acta Médica Peruana |
| spelling | doaj.art-b07cb6b943e84a19be365a1da94401132023-07-06T05:50:50ZengColegio Médico del PerúActa Médica Peruana1018-88001728-59172020-07-0137210.35663/amp.2020.372.915915Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en PerúHugo H. Abarca Barriga0Flor de Milagros Vásquez Sotomayor1Milana Trubnykova2Felix Chavesta Velasquez3Miguel A. Chavez Pastor4Bertha E. Gallardo Jugo5Julio Poterico Rojas6Nathaly Caballero Bedón7Jorge La Serna Infantes8Tania Vasquez Loarte9Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú; Carrera profesional de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú; Facultad de Medicina Humana, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.Facultad de Medicina Humana, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.Servicio de genética y errores innatos del metabolisimo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.Genocenter. Lima, Perú. Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos: se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados: las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones: la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores. https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/915Pruebas genéticasDiscapacidad intelectualDiscapacidades del desarrolloTrastorno del espectro autistaVariaciones en el número de copia de ADN |
| spellingShingle | Hugo H. Abarca Barriga Flor de Milagros Vásquez Sotomayor Milana Trubnykova Felix Chavesta Velasquez Miguel A. Chavez Pastor Bertha E. Gallardo Jugo Julio Poterico Rojas Nathaly Caballero Bedón Jorge La Serna Infantes Tania Vasquez Loarte Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú Acta Médica Peruana Pruebas genéticas Discapacidad intelectual Discapacidades del desarrollo Trastorno del espectro autista Variaciones en el número de copia de ADN |
| title | Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú |
| title_full | Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú |
| title_fullStr | Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú |
| title_full_unstemmed | Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú |
| title_short | Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú |
| title_sort | variantes en el numero de copias en trastornos del neurodesarrollo sindrome malformativo y talla baja en peru |
| topic | Pruebas genéticas Discapacidad intelectual Discapacidades del desarrollo Trastorno del espectro autista Variaciones en el número de copia de ADN |
| url | https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/915 |
| work_keys_str_mv | AT hugohabarcabarriga variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT flordemilagrosvasquezsotomayor variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT milanatrubnykova variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT felixchavestavelasquez variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT miguelachavezpastor variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT berthaegallardojugo variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT juliopotericorojas variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT nathalycaballerobedon variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT jorgelasernainfantes variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu AT taniavasquezloarte variantesenelnumerodecopiasentrastornosdelneurodesarrollosindromemalformativoytallabajaenperu |