Infección por bacilo de Calmette-Guérin y enfermedad granulomatosa crónica por nuevas variantes patogénicas del gen NCF2 en la etnia maya. Reporte de dos casos - Ana Karen Peñafiel Vicuña; Rogelio Coyata Guzmán; Anelena González Reynoso; Adolfo Gonzalo Palma Chan:; Ricardo Baeza Bastarrachea; Sherel Amelia García Ruelas; Ángeles Costta-Michuy1; Cielo Razo Requena; Ximena Leon Lara; Sara Espinosa Padilla; Francisco Espinosa-Rosales; Jacinta Bustamante; et al. (Revista Alergia México, 2023)
Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un error innato de la inmunidad, se caracteriza por una susceptibilidad a padecer infecciones bacterianas y fúngicas y a una falta de regulación inflamatoria sistémica. Las variantes patogénicas en el gen CYBB se trasmiten con un patrón de herencia ligada al X; mientras que las variantes patogénicas presentes en los genes EROS, NCF1, NCF2, NCF4 o CYBA se trasmiten con un patrón de herencia autosómico recesivo.