Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г.
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване. цел: Изследване на корелациите между тежеста на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации за период от 6 месеца до...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-04-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/125 |
| _version_ | 1827774000878583808 |
|---|---|
| author | Ognyan Asenov T. Chamova M. Gospodinova I. Tournev |
| author_facet | Ognyan Asenov T. Chamova M. Gospodinova I. Tournev |
| author_sort | Ognyan Asenov |
| collection | DOAJ |
| description |
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване.
цел: Изследване на корелациите между тежеста на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации за период от 6 месеца до 2 година.
методи: При 95 болни в първи стадий на симтоматична невро патия е проведен неврологичен статус с отчетена оценка на полиневропатията по NIS-скала и измерена електрохимичната кожна проводимост (ЕхП) от ходила и длани чрез използване на Судоскан.
резултати: В хода на проследяването 32,6 % (31/95) от болните преминават във втори стадий на заболяването. След проведени обширни статистически анализи е установена много добра корелация между стойностите на ЕхП и тежестта на заболяването, оценена по NIS-скалата.
заключение: Предвид получените резултати Судоскан може да служи освен като метод за ранна диагностика, но и като маркер за тежестта на заболяването и проследяване на прогресията при болни с различни мутации.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:31:31Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-b2a6226432e345238dd26ad8f9aa6707 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:31:31Z |
| publishDate | 2023-04-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-b2a6226432e345238dd26ad8f9aa67072023-11-02T19:34:45ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222023-04-01241Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г.Ognyan Asenov0https://orcid.org/0000-0002-2306-0503T. Chamova1https://orcid.org/0000-0001-5142-5007M. Gospodinova2https://orcid.org/0000-0003-1328-245XI. Tournev3https://orcid.org/0000-0002-2399-9297УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Иван Рилски”УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване. цел: Изследване на корелациите между тежеста на протичане на хТТРА и степента на засягане на тънките нервни влакна при различните мутации за период от 6 месеца до 2 година. методи: При 95 болни в първи стадий на симтоматична невро патия е проведен неврологичен статус с отчетена оценка на полиневропатията по NIS-скала и измерена електрохимичната кожна проводимост (ЕхП) от ходила и длани чрез използване на Судоскан. резултати: В хода на проследяването 32,6 % (31/95) от болните преминават във втори стадий на заболяването. След проведени обширни статистически анализи е установена много добра корелация между стойностите на ЕхП и тежестта на заболяването, оценена по NIS-скалата. заключение: Предвид получените резултати Судоскан може да служи освен като метод за ранна диагностика, но и като маркер за тежестта на заболяването и проследяване на прогресията при болни с различни мутации. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/125генетично мултисистемно заболяванемутацииТТР генсудоскан |
| spellingShingle | Ognyan Asenov T. Chamova M. Gospodinova I. Tournev Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г. Българска неврология генетично мултисистемно заболяване мутации ТТР ген судоскан |
| title | Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г. |
| title_full | Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г. |
| title_fullStr | Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г. |
| title_full_unstemmed | Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г. |
| title_short | Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г. |
| title_sort | проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г |
| topic | генетично мултисистемно заболяване мутации ТТР ген судоскан |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/125 |
| work_keys_str_mv | AT ognyanasenov prosledâvaneprogresiâtanabolniteshereditarnatranstiretinovaamiloidozazaperiodot2g AT tchamova prosledâvaneprogresiâtanabolniteshereditarnatranstiretinovaamiloidozazaperiodot2g AT mgospodinova prosledâvaneprogresiâtanabolniteshereditarnatranstiretinovaamiloidozazaperiodot2g AT itournev prosledâvaneprogresiâtanabolniteshereditarnatranstiretinovaamiloidozazaperiodot2g |