Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник
Наследствените миопатии включват широк спектър клинично, биохимично и генетично различни мускулни заболявания. Някои от тях са известни още от 19 век, а в последствие те са свързани с няколкостотин патогенни вариан та в отделни гени, като всяка година се идентифицират нови мутации и гени, водещи до...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2022-12-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/106 |
| _version_ | 1797640428896387072 |
|---|---|
| author | Ani Taneva T. Chamova I. Tournev |
| author_facet | Ani Taneva T. Chamova I. Tournev |
| author_sort | Ani Taneva |
| collection | DOAJ |
| description |
Наследствените миопатии включват широк спектър клинично, биохимично и генетично различни мускулни заболявания. Някои от тях са известни още от 19 век, а в последствие те са свързани с няколкостотин патогенни вариан та в отделни гени, като всяка година се идентифицират нови мутации и гени, водещи до заболяването. Сред тях пояс-крайник прогресивната мускулна дистрофия (ПКМД) е хетерогенна група наследствени мускулни заболявания, характеризираща се със слабост на проксималните тазови или раменни мускули. Клиничният фенотип варира и включва както тежки форми с ранно начало в детска възраст, така и такива с начало в юношеска възраст, по-леки форми с късно начало, при които засегнатите индивиди имат бавна прогресия на мускулната слабост и относително запазена продължителност на живота. Те са генетично разнородна група, при която все още молекулярно-генетичната диагноза остава предизвикателство.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:31:31Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-b352417a642843809e400c7cc6afeb7d |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:31:31Z |
| publishDate | 2022-12-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-b352417a642843809e400c7cc6afeb7d2023-11-02T19:34:50ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222022-12-01232Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайникAni Taneva0https://orcid.org/0000-0003-1840-9552T. Chamova1https://orcid.org/0000-0001-5142-5007I. Tournev2https://orcid.org/0000-0002-2399-9297УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София Наследствените миопатии включват широк спектър клинично, биохимично и генетично различни мускулни заболявания. Някои от тях са известни още от 19 век, а в последствие те са свързани с няколкостотин патогенни вариан та в отделни гени, като всяка година се идентифицират нови мутации и гени, водещи до заболяването. Сред тях пояс-крайник прогресивната мускулна дистрофия (ПКМД) е хетерогенна група наследствени мускулни заболявания, характеризираща се със слабост на проксималните тазови или раменни мускули. Клиничният фенотип варира и включва както тежки форми с ранно начало в детска възраст, така и такива с начало в юношеска възраст, по-леки форми с късно начало, при които засегнатите индивиди имат бавна прогресия на мускулната слабост и относително запазена продължителност на живота. Те са генетично разнородна група, при която все още молекулярно-генетичната диагноза остава предизвикателство. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/106Наследствени миопатииПояс-крайник мускулна дистрофияПКМД |
| spellingShingle | Ani Taneva T. Chamova I. Tournev Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник Българска неврология Наследствени миопатии Пояс-крайник мускулна дистрофия ПКМД |
| title | Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
| title_full | Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
| title_fullStr | Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
| title_full_unstemmed | Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
| title_short | Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
| title_sort | прогресивни мускулни дистрофии тип пояс крайник |
| topic | Наследствени миопатии Пояс-крайник мускулна дистрофия ПКМД |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/106 |
| work_keys_str_mv | AT anitaneva progresivnimuskulnidistrofiitippoâskrajnik AT tchamova progresivnimuskulnidistrofiitippoâskrajnik AT itournev progresivnimuskulnidistrofiitippoâskrajnik |