Síndrome de hipoventilación central
El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las re...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Neurología
2013-04-01
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| Series: | Acta Neurológica Colombiana |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1384 |
| Summary: | El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena.
Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.
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| ISSN: | 0120-8748 2422-4022 |