| Summary: | La enteropatía en penacho, previamente conocida como displasia epitelial intestinal, es una enteropatía congénita infrecuente que se presenta con diarrea refractaria en el período neonatal. Presenta heterogeneidad clínica e histológica y puede asociarse con malformaciones y queratitis punctata. La causa no ha sido identificada aún por lo que no se puede realizar diagnóstico prenatal. A pesar que existen fenotipos más leves, la mayoría requiere nutrición parenteral por períodos prolongados con el consecuente riesgo de complicaciones, siendo una indicación de trasplante intestinal. Presentamos el caso de un varón de 4 meses, recién nacido a término con peso adecuado para la edad gestacional, que consulta con desnutrición severa, diarrea crónica y acuosa. Se realiza biopsia duodenal y rectal por succión que resulta negativa. Inicia gastroclisis con mala tolerancia pasando a nutrición parenteral con varias infecciones asociadas al catéter y fallece a los 13 meses por complicaciones asociadas al catéter. Se realiza la autopsia histopatológica. El material se fija en parafina y se estudia con técnicas de rutina, PAS e inmunomarcación para CD10. Histológicamente, se observa en yeyuno e íleon una atrofia vellositaria con displasia del epitelio intestinal y desorganización en la superficie con amontonamiento de células epiteliales remedando penachos. Se trata de una enteropatía neonatal infrecuente que es difícil de diagnosticar y manejar. Los niños en los que se sospeche deben ser referidos a centros especializados pediátricos, si es posible que cuenten con la opción de trasplante intestinal. El objetivo es presentar un caso infrecuente de enteropatía neonatal, en particular una enteropatía en penacho, describir la metodología utilizada para estudiar la biopsia intestinal y discutir los diagnósticos diferenciales.
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