DETECÇÃO DA VARIANTE ISODICÊNTRICA DA DELEÇÃO DE 20Q NA NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA POR CITOGENÉTICA CLÁSSICA
A neoplasia mielodisplásica (SMD) representa um grupo heterogêneo de doenças que acomete preferencialmente indivíduos idosos e possui uma ampla variação de manifestações clínicas e patológicas que têm em comum uma alteração clonal nas células progenitoras hematopoiéticas. Clinicamente, caracterizam-...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2023-10-01
|
| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923010015 |
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| author | AL Nunes SPPJ Frade TN Teixeira LV Ramos IR Borges FK Marques US Cadar |
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| description | A neoplasia mielodisplásica (SMD) representa um grupo heterogêneo de doenças que acomete preferencialmente indivíduos idosos e possui uma ampla variação de manifestações clínicas e patológicas que têm em comum uma alteração clonal nas células progenitoras hematopoiéticas. Clinicamente, caracterizam-se por citopenia de uma ou mais linhagens hematopoiéticas. O estudo das alterações cromossômicas auxilia no diagnóstico, prognóstico e no direcionamento terapêutico. A deleção no braço longo do cromossomo 20, del(20q), é uma anormalidade cromossômica recorrente em SMD. Entretanto, o isocromossomo do braço longo deste, com perda de material intersticial, ider(20q), é uma rara anormalidade, sendo considerada uma variante desta deleção. Esta pode ocorrer também em Leucemia Mieloide Aguda. Este relato trata de três pacientes, diagnosticados entre 2022 e 2023, que apresentaram as alterações citogenéticas citadas anteriormente. Para a pesquisa de células neoplásicas utilizamos amostras de medula óssea. O primeiro, sexo masculino, 83 anos, com bicitopenia a esclarecer e hipótese diagnóstica de SMD. O exame de imunofenotipagem por citometria de fluxo não evidenciou população celular fenotipicamente anômala. O mielograma se mostrou hipercelular com alterações nas séries eritrocítica e granulocítica. O cariótipo apresentou a seguinte alteração: 46,XY,? ider(20)(q10)del(20)(q11.2)[20]. O segundo paciente, sexo feminino, 81 anos, com dados clínicos não informados. A imunofenotipagem por citometria de fluxo e o mielograma foram prejudicados devido à provável hemodiluição e hipocelularidade da amostra. O cariótipo apresentou as seguintes alterações: 46,XX,? ider(20)(q10)del(20)(q11.2)[19]/46,XX,del(5)(q? 22),? t(12;14)(q13;q32)[1]. O terceiro paciente, sexo masculino, 79 anos, tinha como hipótese diagnóstica SMD. A imunofenotipagem por citometria de fluxo foi inconclusiva diante das características da amostra (hipocelularidade e baixa viabilidade celular). O mielograma mostrou discreta hiperplasia medular, apresentando alterações dismórficas em todas as séries. Foi encontrado o seguinte cariótipo: 46,XY,del(20)(q13.1)[9]/46,XY,-20,+mar[5]/46,XY[6]. Os resultados indicam que através da citogenética convencional é possível identificar a presença do ider(20q). Entretanto, a depender da resolução cromossômica e expertise do analista, este pode ser interpretado como um pequeno marcador cromossômico metacêntrico, aparentemente associado à monossomia do cromossomo 20, 45,XY,-20,+mar, como relatado no terceiro paciente, corroborando os achados na literatura. Sugere-se que a perda de genes contidos no braço curto deste cromossomo, del(20p), poderia explicar a agressividade de ider(20q) em comparação com del(20q). Entretanto, o prognóstico de pacientes com SMD com ider(20q) permanece controverso, devido ao pequeno número de casos relatados. Apesar da reduzida casuística no presente resumo, estes relatos ilustram a contribuição da análise do cariótipo para a investigação de alterações cromossômicas e esclarecimento diagnóstico da SMD. |
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| spelling | doaj.art-b971279e107545c28c86f7e0dd84ab422023-10-20T06:43:45ZengElsevierHematology, Transfusion and Cell Therapy2531-13792023-10-0145S441S442DETECÇÃO DA VARIANTE ISODICÊNTRICA DA DELEÇÃO DE 20Q NA NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA POR CITOGENÉTICA CLÁSSICAAL Nunes0SPPJ Frade1TN Teixeira2LV Ramos3IR Borges4FK Marques5US Cadar6Citogenética, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilCitogenética, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilCitogenética, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilCitogenética, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilCitogenética, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilPesquisa e Desenvolvimento, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilCitogenética, Grupo Fleury, Vespasiano, MG, BrasilA neoplasia mielodisplásica (SMD) representa um grupo heterogêneo de doenças que acomete preferencialmente indivíduos idosos e possui uma ampla variação de manifestações clínicas e patológicas que têm em comum uma alteração clonal nas células progenitoras hematopoiéticas. Clinicamente, caracterizam-se por citopenia de uma ou mais linhagens hematopoiéticas. O estudo das alterações cromossômicas auxilia no diagnóstico, prognóstico e no direcionamento terapêutico. A deleção no braço longo do cromossomo 20, del(20q), é uma anormalidade cromossômica recorrente em SMD. Entretanto, o isocromossomo do braço longo deste, com perda de material intersticial, ider(20q), é uma rara anormalidade, sendo considerada uma variante desta deleção. Esta pode ocorrer também em Leucemia Mieloide Aguda. Este relato trata de três pacientes, diagnosticados entre 2022 e 2023, que apresentaram as alterações citogenéticas citadas anteriormente. Para a pesquisa de células neoplásicas utilizamos amostras de medula óssea. O primeiro, sexo masculino, 83 anos, com bicitopenia a esclarecer e hipótese diagnóstica de SMD. O exame de imunofenotipagem por citometria de fluxo não evidenciou população celular fenotipicamente anômala. O mielograma se mostrou hipercelular com alterações nas séries eritrocítica e granulocítica. O cariótipo apresentou a seguinte alteração: 46,XY,? ider(20)(q10)del(20)(q11.2)[20]. O segundo paciente, sexo feminino, 81 anos, com dados clínicos não informados. A imunofenotipagem por citometria de fluxo e o mielograma foram prejudicados devido à provável hemodiluição e hipocelularidade da amostra. O cariótipo apresentou as seguintes alterações: 46,XX,? ider(20)(q10)del(20)(q11.2)[19]/46,XX,del(5)(q? 22),? t(12;14)(q13;q32)[1]. O terceiro paciente, sexo masculino, 79 anos, tinha como hipótese diagnóstica SMD. A imunofenotipagem por citometria de fluxo foi inconclusiva diante das características da amostra (hipocelularidade e baixa viabilidade celular). O mielograma mostrou discreta hiperplasia medular, apresentando alterações dismórficas em todas as séries. Foi encontrado o seguinte cariótipo: 46,XY,del(20)(q13.1)[9]/46,XY,-20,+mar[5]/46,XY[6]. Os resultados indicam que através da citogenética convencional é possível identificar a presença do ider(20q). Entretanto, a depender da resolução cromossômica e expertise do analista, este pode ser interpretado como um pequeno marcador cromossômico metacêntrico, aparentemente associado à monossomia do cromossomo 20, 45,XY,-20,+mar, como relatado no terceiro paciente, corroborando os achados na literatura. Sugere-se que a perda de genes contidos no braço curto deste cromossomo, del(20p), poderia explicar a agressividade de ider(20q) em comparação com del(20q). Entretanto, o prognóstico de pacientes com SMD com ider(20q) permanece controverso, devido ao pequeno número de casos relatados. Apesar da reduzida casuística no presente resumo, estes relatos ilustram a contribuição da análise do cariótipo para a investigação de alterações cromossômicas e esclarecimento diagnóstico da SMD.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923010015 |
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